Genética e o Autismo Que Ninguém Vê com Dra. Thaís Cidália - PODPEOPLE #286

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Nossa convidada de hoje é biomédica, geneticista, professora e pesquisadora com mais de duas décadas de atuação. Ela trabalha com genética clínica, aconselhamento genético e pesquisa translacional entre transtornos do neurodesenvolvimento, com destaque para o autismo e para o subdiagnóstico de meninas no espectro, no consultório, na universidade, nas redes.

Ela traduz ciência em direção prática para famílias e profissionais. Tudo isso com um olhar sensível para as particularidades de cada pessoa. Com vocês, a biomédica e geneticista Thais Cidália.

Olá, sejam todos muito bem-vindos a mais um episódio do Pod People, um lugar onde a gente se encontra para ver e ouvir gente. Gente que faz, gente que acontece, gente que inspira. A pergunta hoje é muito simples. Qual é a real importância da genética no diagnóstico e no tratamento do TEIA, Transtorno do Espectro Autista? Para falar sobre isso, a gente vai receber a biomédica e geneticista, doutora Thais Cidália.

Tudo bom, minha querida? Ótimo, e com você? Tudo bem, muito obrigada por ter aceito o nosso convite. Eu que agradeço, para mim é sempre uma honra estar aqui, sempre muito bom falar sobre o autismo, divulgar, popularizar um pouco mais desse assunto. E principalmente essa vertente da genética.

Sim, que parece complicada, mas que a gente pode descomplicar um pouquinho. Mas essa é a missão, né? Se a gente complica demais, não é uma coisa errada. Tem que parecer fácil para que as pessoas possam, de fato, entender a importância. É isso, exatamente. Minha querida, para começar, por que a biomedicina? E dentro da biomedicina, por que...

a genética e com esse olhar muito mais criterioso, acolhedor e carinhoso para o TEA, para o transtorno do espectro autista. Perfeito. Na verdade, é uma união de tudo isso. A biomedicina me permite aquele sonho de ser cientista. Eu sempre quis ser cientista, de investigar, de descobrir, de ter descobertas que pudessem ajudar famílias. Na prática. Exatamente. A gente sempre fala a genética na prática. Não só no meio acadêmico, mas aquela genética é uma genética.

mais acolhedora, para quem realmente precisa. Porque no meio acadêmico, a gente acaba contribuindo. Lógico, a ciência precisa dessa contribuição, mas fica entre nós. E isso, claro, tem toda a sua relevância. Sim, mas é importante chegar em quem precisa. Isso foi uma coisa que sempre me incomodou quando eu conseguia ver algumas questões e apresentava em palestras, em congressos. Desde quando eu estava na faculdade, como estudante de mestrado, doutorado,

Mas e as famílias? Elas precisam saber disso. Isso você está falando, acho tão bacana, Thaís, porque assim, a ciência é para servir aos homens. Exato. Ao humano. Exato. Então assim, eu acho que tem que ter, o meio acadêmico é fantástico, é maravilhoso, mas ele não pode se desconectar da vida real. Exatamente. Porque uma pessoa, no senso comum, ela quer saber o que a sua pesquisa pode vir no futuro ou no presente.

a modificar a vida de um filho dela, aliviar um sofrimento, melhorar um desempenho. Então, é importante que o meu acadêmico entenda que ele é para servir a humanidade. Isso, a gente fala muito isso de popularizar a ciência. Realmente existe uma linha hoje. Quando eu comecei a trazer um pouco mais sobre genética, dentro de vários contextos, incluindo o autismo,

Eu vi que existe um pouco de barreira da área científica, quanto à linguagem, porque a gente tinha que usar uma linguagem não tão técnica para que as pessoas começassem a compreender. Mas hoje já é uma realidade e todos estão percebendo o quanto isso transforma vidas. Pois é, porque o objetivo final da ciência é isso. Exatamente. É trazer algum alento.

trazer algo que melhore a vida das pessoas, senão não tem sentido. Saber por saber. Um conhecimento que se encerra em si não é generoso. Não é. E no autismo isso sempre foi algo que me trouxe para esse mundo, porque quando eu fazia conversa com as famílias para fazer investigação genética, e eu precisava de fazer perguntas,

Eles queriam saber para que era aquilo, o que aquilo mudaria na vida delas. Claro. Essa devolutiva... A vida tem urgência, né? Exatamente. Essa devolutiva, eu garanti em cada família que eu conversei, nos projetos de pesquisa, eu vou te entregar o que a gente tiver de resultado para que você saiba como que isso pode mudar a qualidade de vida da sua família. Usufrua, né? E tem uma coisa no Brasil que eu acho bem interessante. Em princípio, o Brasil está disposto a responder perguntas.

fazer pesquisas, assim. Sim, sim. Ah, você já ouviu falar disso? E a maioria dos outros países, você paga para a pessoa responder. Então, talvez por isso que a gente tenha muitas estatísticas sobre muitas coisas. É verdade. Então, eu falo, o povo brasileiro não tem problema de participar, mas ele quer se sentir representado nessa participação. Espera aí, eu estou respondendo isso. O que é isso depois? Qual o resultado disso?

E cabe a nós também explicar isso para a família, para essa população que quer participar. Então, nós precisamos falar, olha, o relato do caso da sua família, o relato desse estudo, pode ajudar outras famílias que passam pelo mesmo. Quando a gente explica isso e mostra esse contexto, eles realmente topam e querem, eles se sentem até orgulhosos de contribuir para a ciência. Importantes, né? Importantes. A minha informação pode somar na vida de outra pessoa. Isso é tão bom. Isso é muito legal.

E desde o início, quando você começou a voltar o olhar para o TEIA, para o transtorno do espectro autista, qual foi a sensação? Porque durante muito tempo, a gente passou por fases no autismo. Há muito tempo atrás, falava que o autismo é consequência de uma mãe fria, que não dá atenção. Aquilo era horrível. Era dolorido. Era muito dolorido, porque culpava a mãe de uma coisa...

que ela não tinha essa responsabilidade toda. Então, ficava muito claro, era tipo assim, isso é uma mãe ausente, uma mãe fria, que não deu carinho. Até hoje, que a gente vê que as coisas são mescladas. Tem gente que ainda fala isso, tem gente que fala que a genética é fundamental. Como é que foi esse histórico até a gente chegar hoje à real situação da genética e do autismo?

Essa sua fala chama muita atenção para algo que eu vejo, assim, praticamente mensalmente nos meus atendimentos. A mãe se descobre autista. Na verdade, ela era fria, entre aspas, ou ela não conseguia abraçar o filho e ela não entendia por quê.

E aí, quando ela vai atrás de investigar e ter o diagnóstico do filho, e a gente conversa sobre os fatores genéticos, ela recebe o diagnóstico tardiamente. Isso é sensacional. Você me fez lembrar de uma situação. Eu, em uma época, fui ser testemunha de abuso sexual de um pai, colega médico, em um outro estado, de duas menininhas que eu tratava, e a mãe médica.

E a mãe, uma delas era autista, tipo nível 2. E eu me lembro que a mãe, médica, eu olhava assim e falei, ela é num nível muito leve, funcional, tinha vida profissional. E eram duas irmãs, uma com o perfil autista muito claro, nível 2, e uma outra pequenininha.

sem nada, espivitada, falante. E aí, quando o negócio começou a se desencadear, eu uma vez fui, tive que pegar o avião, fui lá falar, porque do afastamento daquele pai, né? E aí, a juíza teve uma hora que chegou para mim e falou assim, mas essa mãe é muito fria, cá para nós, né, doutora? Eu falei, a senhora não entendeu. Essa mãe tem autismo leve. Não confunda.

já tinha um pré-julgamento aí eu tive que sentar explicar, ela olhou pra mim porque já tava todo mundo achando que a mãe era uma mãe e era uma mãe bacana, presente sabe, quando descobriu a coisa das filhas veio pro Rio de Janeiro buscar ajuda, buscar tratamento falei, gente se o juiz não souber disso

Ele estava ali pré-julgando. Infelizmente, ainda tem muitas situações assim. A gente tem falado muito para cuidar de quem cuida. Porque é um momento que, para elas, e eu repito aqui, o que eu escutei de uma manhã, ela falou assim, o meu diagnóstico foi libertador. Eu comecei a me entender e saber por que eu não consegui abraçar meus filhos.

Porque eu tinha dificuldade de cuidar deles e eu era tão julgada e eu não sabia como explicar o que eu tava fazendo. Era o que eu achava que era o certo, eu achava que tava tudo bem, mas eu realmente tinha muita dificuldade até de olhar nos olhos. Que coisa.

de cada um deles. E ela com cinco filhos, vários no transtorno do neurodesenvolvimento. Então, sempre foi um caso que me chamou muita atenção. E eu vejo isso, né? Na verdade, durante a conversa, elas vão falando assim, então, no meu caso, e aí começa, e começa a falar. Já escutei algumas falando assim, olha, eu consigo olhar nos seus olhos porque a minha mãe me obrigava a olhar nos olhos.

Foi um treinamento. Foi um treinamento. Eu consigo conversar e pegar na mão depois de muita dor física para forçar esse movimento. Saber que tinha que ser feito. Porque ela... E eu também não culpo a mãe dessa mãe, essa avó materna, porque ela também...

não tinha esse conhecimento. Ela tentava socializar aquela criança com o básico. Isso, era uma questão de educação. Exatamente. Olha no olho das pessoas, porque senão você vai parecer mal educada. Então, isso ela falava que escutava muito da mãe dela.

E aí essas histórias, Bia, foram chegando para mim, conversando na hora que a gente foi investigar crianças, nossos primeiros projetos de pesquisa eram investigando crianças, e aí vinha uma tia, uma avó, uma mãe também que me chamou muita atenção, que ela disse que conseguiu entender o pai dela depois do diagnóstico do filho, porque ela achava que o pai dela não gostava dela. Entendi.

porque ele não demonstrava gostar dela. E aí tudo isso foi chamando a atenção e a gente passou a investigar com mais detalhe essa base genética do autismo. Existe teoria do copo do guarda-chuva que explica. O que é a teoria do copo do guarda-chuva? Vamos lá, gostei do nome, achei bem popular. Então vamos lá.

Há um tempo, um grupo de pesquisadores, em 2018, eles fizeram um modelo bem didático para explicar essa teoria, como se fossem copos cheios que transbordam de fator de risco. A gente até coloca isso nos livros, em alguns capítulos, a imagem adaptada desse artigo, desses pesquisadores. Então, é como se cada pessoa fosse um copo. E esse copo vai enchendo de fatores de risco. Fatores.

Que são genéticos, mas fatores ambientais. Às vezes, as pessoas têm fatores genéticos que não transbordam esse copo de fator de risco. E ela tem fator para o autismo, mas ela não manifesta... Não chega a manifestar. Exatamente. Ela não manifesta sinais que entram para o critério da classificação dentro do autismo.

Fica até como um traço. Isso, que a gente chama de fenómeno. Eu gosto muito dessa coisa do traço. Porque lembra, mas não traz limitação. Se não traz limitação, se não traz dificuldade, fica assim, não, é o jeitinho. É. Aí a hora que joga nos critérios, não fecha o diagnóstico. Mas está lá. Está lá.

Aí, tem vários filhos, um entra no espectro, o outro não, aí o pai tem esse traço, a mãe, o tio, aí vem um primo. Então, essa teoria é de que, na verdade, a gente precisa de um conjunto de fatores de risco com a base genética muito forte. Essa base seria mais ou menos, se a gente pudesse botar no percentual. Hoje, seria algo assim, claro, que de uma forma geral, porque cada pessoa vai ter isso.

Mas seria o quê? 30%? Mais. Se a gente for falar em termos de fator genético, de uma forma geral, em torno de 90% de acordo com os estudos. Mas nem tudo que é genético é hereditário. E aí vem uma questão que explica um pouquinho por que 90%, mas por que a gente vê tantas pessoas, às vezes, fazendo a investigação genética e, às vezes, não acha ali o que está acontecendo ou qual seria essa alteração.

Porque muitas vezes é um erro na expressão desses genes e não necessariamente uma mutação em um gene específico. Tá, então vamos lá para fazer a diferença para o público entender. Sim. A diferença do genético com o hereditário. Certo. Primeiro que nem tudo que é genético é hereditário, porque quando a gente fala que é genético, está na base do funcionamento dos nossos genes. Mas às vezes esse funcionamento é no gene só dessa pessoa e não necessariamente a lerdor.

essa expressão dessa forma, esse gene dessa forma dos pais. É um fator genético dele, individual. Entendi. Recebeu lá a genética e tem uma diferençazinha no gene, mas aquilo não passa. Não passa necessariamente. Então, por isso que depende de cada caso. Eu falo, cada caso tem uma particularidade.

Então, é genético, mas não é hereditário, porque não passa. Tem aqueles casos que sim, que são herdáveis, que a gente estuda, inclusive essa segregação utiliza dessas informações para ajudar muito nas famílias, principalmente quando querem ter outros filhos, querem se preparar para isso. Mas existe uma grande parcela das famílias onde a gente não vê uma hereditariedade, mas uma questão particular da expressão desses genes nessa família.

Então, por exemplo, eu tenho uma amiga que tem quatro filhos. O primeiro com autismo que, quando começou, nível 3. Certo. E hoje é nível 2. Com muito investimento e cuidado. E todos os outros três filhos, não. Então, o que você está me dizendo...

Que todos têm uma base genética, mas só um teve a coisa hereditária. Todos podem ter, inclusive, a mesma variante genética desse filho que tem autismo. Mas nesses outros, esse gênero pode não ter se expressado dessa forma. A forma dele funcionar. E é aí que a gente usa muito o fator ambiental a nosso favor, porque a gente pode melhorar, e aí entra o que a gente chama de epigenética. Epigenética.

A expressão, em alguns casos, não são todos e tem muitas particularidades. Então, essa seria uma situação de mudança a nível de expressão gênica, que é algo que vai vir futuramente nos estudos científicos. É uma tendência da gente explorar mais sobre isso. Mas existem os casos de hereditariedade também, de autismo associado a algumas síndromes, inclusive.

Que aí a base hereditária é mais forte. Quanto mais raro, mais forte deve ser. Mais forte, exatamente. Pela lógica, deve ser. É isso. E quando, por exemplo, um casal teve um primeiro filho que manifestou teia nível 2,

E aí eles te procuram para fazer um aconselhamento para ter outros filhos. Como é que é essa abordagem? Certo. Primeiro passo é a gente entender a família, todo o contexto da família. Não só a criança que está sendo ali investigada, que é o...

O que eles estão preocupados é quanto a uma nova, na verdade, ter um outro filho com a mesma condição. Mas é investigar toda a família. E aí a gente vai fazer uma anamnese mesmo. Tem um protocolo de atendimento que a gente vai perguntar. Nós da Genese, nós construímos um heredograma. Heredograma.

Que é uma árvore genealógica, só que com o objetivo específico de entender o contexto genético, saber outros casos, e aí entra algumas condições que também tem uma base genética comum com autismo e que isso é muito importante, como ansiedade, TDAH, depressão, bipolaridade, esquizofrenia, epilepsia, e aí tudo isso a gente vai buscar. E é interessante.

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que o espectro autista e eu acho bacana espectro porque é tão amplo como é possível ter tanta comorbidade é como se ele não vem sozinho é raríssimo, nunca vi eu tenho caso de um paciente que tem esquizoafetivo autismo autismo

esquizoafetivo e autismo e é tão interessante porque passou a vida inteira sendo tratado como esquizofrênico quando eu olhei a primeira vez eu falei, gente o autismo estava de cara e superdotado

Então, aquilo ficou uma coisa, anos. Quando eu cheguei a ver o caso, eu falei assim, ele tomava neuroléptico em altas doses, eu estava impregnadíssima, eu falei, vai para a dicienesia tardia, vai demorar muito. Quando você começar a limpar e está ali o esquizofetivo, está ali o TEIA muito bem assessorado, muito bem com equipe, muito bacana, mas virado para a esquizofrenia. Sim.

como a coisa melhora, né? E eu nunca tinha visto com a comorbidade de esquizoafetivo. Nunca tinha visto. Exatamente. E aí que está a importância, a gente ir para a causa e não só para o sintoma. Não tratar aquilo que a gente está só ali vendo clinicamente, mas de onde veio nessa base. E tem estudos científicos, agora recentemente, um estudo muito importante da Nature sobre 14 transtornos psiquiátricos que têm genes em comum.

e aí eles dividiram em blocos né e por exemplo o autismo TDAH bipolaridade esquizofrenia tem vários gêneros em comum então acaba que dependendo de como esses gêneros se expressam em cada pessoa daquela família manifesta de uma forma então quando pode ter um pouquinho de cada coisa pode ter um pouquinho de cada exatamente exatamente

Então, quando você me pergunta onde a gente começa, a gente começa a ver tudo isso. A mãe tem uma bipolaridade, o irmão é ansioso, o outro irmão foi diagnosticado com TDAH. E ele até, tudo isso é muito informativo para nós, porque isso mostra que a gente tem que ir além nessa investigação.

E às vezes o primeiro passo de fazer uma investigação que envolve um exame genético, ele vai envolver um exame mais amplo. E por isso que é bem importante, eu falo isso muito para as pessoas que perguntam assim, mas qual que é o exame genético para o autismo? Eu falo, depende.

Depende da história. Depende da história. O que vai ser colhido nessa história, né? Porque, e outras vezes eles falam assim, não, mas eu já fiz o exame genético e não deu nada, porque você fez o exame certo. É aquele que você precisava para te dar a resposta que você precisa? Então, o exame certo hoje é aquele que vai dar a resposta que a gente precisa para aquele caso. E que está dentro da complexidade dessa história familiar, né, Issa? Exatamente. Por exemplo, eu tenho TDAH.

E a vida inteira tinha gente que falava assim, Bia, você é meio autista, né? Deve ser o hiperfoco, não sei o que, sabe? Mas eu gosto muito de ficar sozinha, de ficar no universo. E aí as pessoas falam assim, não, mas você é muito desinibida.

Meus pais professores, eu fui muito treinada assim, pra pra férias a gente entrava de férias e a gente ia com os meus pais pra dar recuperação com os alunos então via meu pai dando aula, minha mãe dando aula e a gente começava a reproduzir aquilo né, então foi um treinamento

Um fator ambiental. Um fator ambiental, mudando tudo. Então, assim, eu brinco que eu tenho um tracinho. E teve uma época, década de 80 ou início da década de 90, no século passado, que as pessoas falavam assim, não, o TDAH é uma espécie de autismo. Eu falei, gente, eu acho que não é uma espécie. Eu acho que eles têm coisas em comum.

E hoje você está falando que é uma comorbidade muito comum. Sim, porque são transtornos do neurodesenvolvimento. Exatamente. Estão dentro dos transtornos do neurodesenvolvimento. Mas que tem manifestações muito distintas, tratamentos muito distintos. Até dentro do próprio espectro os tratamentos são distintos conforme a individualidade. E aí que a genética também entra muito. Eu falo que cada particularidade que cada pessoa tem importa.

Para nós, na genética, essas particularidades fazem toda a diferença para a gente saber, entender a individualidade e saber o que a gente vai propor e conversar com a equipe sobre aquela família. E dá um exemplo de um caso onde isso se mostrou muito pertinente.

Certo. Não precisa falar nome, né? Não, não, claro. Bom, eu me lembrei de um caso aqui, de um autista que ela tinha perda auditiva. Menina, feminina. Menina, é. E até então, não se sabia, eu contei antes, né? Na verdade, não se sabia que ela tinha perda auditiva. Ela foi para a investigação genética.

porque ela já tinha feito todos os tipos de terapia, ela estava evoluindo bem, mas ela, de repente, começou a não evoluir. Ela parou de evoluir na escola, ela parou de evoluir nas terapias com o psicopedagogo, com o terapeuta ocupacional, enfim, ela não respondia, aquilo estava incomodando toda a equipe, vamos para a genética. E ela era...

Falava ou não? Não, não. É aquela comunicação muito básica que a gente sabe que é disfuncional. Então, quando algo está ali que não tem mais explicação, eles buscam a genética. Devia ser antes, né? Devia ser mais. Enfim, está tudo certo. Mas está procurando. Está procurando. Isso é bom.

E aí, quando a gente fez o exame, né, depois de fazer todas as etapas, tinha um gene para a perda auditiva. E eu falei, será que ela está escutando bem? Fizeram a audiometria. Fizeram e tinha dado certo até. Então, ela não tinha problema na audiometria que tinha sido feita há um tempo atrás. Mas aí ela começou a perda auditiva depois. Depois. Porque era um gene que manifestava depois.

Por isso o retrocesso. Todo o retrocesso dela, porque, na verdade, ela não estava escutando bem, ela não respondia às terapias, ela não estava absorvendo aqueles estímulos. Esse é um dos casos, mas tem vários, como a mãe com seis crianças dentro do, entre espectro, autista, TDAH, esquizofrenia.

Que só depois do diagnóstico dela que ela conseguiu cuidar desses filhos também, ela precisou fazer o exame para ela poder realmente conseguir mostrar para os profissionais que ela também tinha que ser cuidada, que ela também tinha um diagnóstico. Porque até então era por conta, imagina, cinco, seis, acho que eram seis, seis filhos.

Isso é interessante, porque, assim, essa mãe deve ter sofrido horrores, né? Muito. É um caso que até hoje me chama muita atenção, porque ela me mandou no Instagram. E ela não conseguia falar, ela não conseguia escrever a princípio, aí ela me mandava áudio. E nem o áudio dela eu conseguia entender. Entendi.

Mas aí ela foi mandando e falando a história, e aquilo me sensibilizou muito, que ela falou que tinha vários filhos, ela mandava foto. Aí ela me mandou o pedido de exame, que tinha feito pra ela lá da Paraíba. E eu falei, eu vou atendê-la online, sem nenhum custo, eu vou ajudar. E assim eu fiz, né? A gente conversou.

E aí eu falei, pedi o telefone do médico, falei pra ele qual exame que precisava, conseguimos o exame. Aí o neurologista fez, primeiro chegou no diagnóstico dos filhos, ela fez avaliação neuropsicológica desses meninos, e aí chegou a fechar alguns com TEA e autismo, TEA e TDAH, outros só TDAH, outros esquizofrenia, e ela tinha esquizofrenia com depressão fortíssima, e o autismo.

E o autismo que foi depois. Depois do diagnóstico dos filhos. Então, assim, foi a parte dessa investigação. Começou com os filhos. E o exame foi feito nela. Ela tinha realmente um fator genético importante. Tanto é que os filhos não eram do mesmo pai. E mesmo assim, ela acabou. Era um caso de hereditariedade. Mais forte, né? Mais forte. Exatamente. A genitora, né? Exatamente. A sala mais.

Interessante isso. Os médicos. Eu estou falando porque, por exemplo, eu sempre achei muito interessante essas avaliações genéticas, neuropsicológicas. Mas eu sinto que tem muitos médicos que não gostam. Não gostam não. Tipo assim, não precisa. Vou te dar o remédio aqui e está tudo bem. Como não precisa? A pessoa tem direito de saber a sua origem. Porque é a sua origem.

Exatamente. E eu acho também que facilita o manejo terapêutico de alguma maneira.

Exato. É libertador, como diz uma paciente já. Como eu falei, teve um caso também que era um adulto, um homem, ele foi para fazer essa investigação e ele queria ter filhos, ele ia casar e ele falou, olha, meu terapeuta me disse que eu realmente estou no espectro, mas que não era para eu vir investigar, porque o que isso vai mudar na minha vida? Esse diagnóstico vai mudar o quê?

Aí eu nunca vim. Agora que eu vou ter filho, mas eu já sei. Ele já me falou o que eu sou. Mas que isso não ia mudar nada. Eu estou usando os remédios e os remédios estão dando certo. E eu acho um pouco realmente dolorido. Eu acho que é simplificar a complexidade humana. A complexidade. Que é muito grande. Nós estamos falando que a genética vai responder tudo. Mas eu acho que mapeia mais coisas e talvez é...

Organize o tratamento. Perfeito, é isso. É um cuidado preventivo. Quando a gente busca a genética para ajudar nessa investigação familiar, não é no sentido de dar uma sentença, é no sentido de usar aquela informação a nosso favor, a favor da família, como um cuidado preventivo.

Por exemplo, se tem lá uma genética para autismo, é uma observação da criança, porque eu já vi crianças nascerem com nível 3 e, ao longo do tempo, para 1, numa intervenção correta, intensiva, porque é o tempo que se tem para fazer.

É o tempo de plantar e para colher. É um conhecimento a mais. Eu falo, se a gente tem condição de ter mais informação, é muito pior ficar com a desinformação do que a gente ter uma informação a mais que vai contribuir. Muitas vezes, eu acho que alguns médicos, eles ainda não estão tão abertos, porque eles acham o seguinte, o diagnóstico já foi feito, porque realmente o diagnóstico é clínico. É isso. O exame genético, a investigação genética, não é para um diagnóstico clínico, é para investigar particularidades.

E particularidades importam quando a gente fala no espectro autista. Com certeza. Porque existe um espectro de manifestações clínicas e muitas vezes esse espectro de manifestações clínicas está diretamente relacionado a esse espectro de genes que a gente conhece. De possibilidades. De possibilidades. Porque a genética não é uma fatalidade, mas é um mar de possibilidades. De possibilidades. Eu sempre digo isso, diz isso para os pacientes. Não, porque meu pai... Calma. Tipo assim, existe a possibilidade? Sim. Vai se manifestar?

É aí que a gente usa essa informação. A gente tem que batalhar para que não. Exatamente. Mas eu preciso saber. E saber o caminho. Uma vez também um paciente me chamou muita atenção com uma associação que ele fez, ele falou que depois do meu exame, é como se eu tivesse um Google Maps.

Eu sabia que eu tinha vários caminhos, mas agora eu sei qual é o melhor e mais curto para a minha jornada. Eu achei máxima a comparação dele. É dar o poder de decisão com maior nível de informação. De informação, uma decisão informada. Exatamente. Porque, assim, pode ser que aquilo não mude radicalmente.

Mas alguma mudança tem. Sim. E tem alguns fatores, quanto mais cedo, né, isso para várias condições, a gente puder fazer essa investigação, com certeza a gente tem mais tempo para essas intervenções. Minimiza muito sofrimento, por exemplo, em crianças que têm um diagnóstico precoce, que a gente já sabe, tem, por exemplo, um risco para alguma comorbidade, para que não chegue lá na adolescência, como a gente vê, né?

Com depressão, com ansiedade, a gente sabe que tem um risco de auto-extermínio, né? Então, tem muita coisa envolvida que dá para ser minimizada quando a gente tem essas informações. Batalhada no sentido de, se acontecer, vai acontecer de forma mais suave, uma comorbidade ou a explosão de um quadro clínico, né? Digamos assim. Isso. Tem um outro aspecto, Bia, que eu acho bem interessante, que é tirar a culpa dos pais.

Quando a gente fala que nem tudo que é genético é hereditário, ou quando você fala que nós não temos o controle sobre essa expressão genética. Então, não é que ele é assim porque veio do pai ou da mãe. É um fator individual, biológico, e que nós não temos esse controle para falar não, eu poderia ter evitado. Não, é biológico, é genético.

E isso alivia muito. É um jogo... Sempre que penso em genética, eu penso como se fosse um grande jogo, que, na realidade, a gente vê uma parte desse jogo. Exatamente porque assim, não sei. Eu costumo dizer que o designer do universo joga um jogo que, às vezes, a gente não entende as regras. Por que é? Eu tinha paciente e falava, mas por que isso? Chegava uma hora que foi o MacTube.

É, porque tinha que ser. Não sei explicar, me falta capacidade. Mas tem coisas que a gente não consegue explicar e talvez nunca consiga. Eu explico isso muito para algumas famílias. Existe uma culpa muito grande quando a gente fala de condições genéticas ou mesmo de doenças, de síndromes, que quando você vai ali investigando o pai e a mãe, já começam a olhar um para o outro. Quem foi que passou isso? E a gente vai explicando. A gente vai chegar em Adão e Eva.

Pois é, então. Exatamente. Que não une, desune. Você vai chegar lá, Adão e Eva, vamos de novo. Uma vez que a reprodução... Não dá. Não dá, não dá. Então, nós temos que usar dessa informação para trazer mais tranquilidade, mais informação, com certeza, mais compreensão, eu diria.

sim compreensão aceitação e fazer o que pode ser feito como aqui muito obrigado obrigado cuidado tá aqui deixa aí um pouquinho ligar é essa compreensão talvez seja até da gente entender que é tão complexo

Que não cabe julgamento. Não cabe julgamento. Cabe é fazer o que pode e deve ser feito. Eu falo isso muito quando os pais estão ali procurando. Eu falo, primeiro passo vocês já estão dando, que é estar aqui. Isso é muito válido. É desafiador para algumas famílias buscar essa informação. Eu percebo, a gente percebe isso ao longo desses 20 anos, com esse contato com as famílias. Muitos vão e às vezes até vão ali, mas nem querem fazer a investigação, querem só saber. Mas como que é isso mesmo? Exatamente.

E aí a gente vai conversando, claro que nós não podemos interferir nessa questão, nós não podemos ser diretivos quando se fala em investigação genética nesse sentido, mas no final essa compreensão acaba surgindo e é bem interessante e muda, dá muita qualidade de vida.

Você diria hoje, por exemplo, qual é a hora certa para se fazer uma avaliação sem nada? Por exemplo, um casal vai ter filhos ou então uma pessoa. Tipo assim, eu quero saber. Qual é a orientação que você daria para pessoas que não estão dentro de um diagnóstico fechado?

Ou que vão começar uma família? Que orientação você daria? Olha, aqui nesse caso, quando vai ter o casamento, ou se pretende ter filhos, seria aqui. Já aqui porque, sei lá, tem muita história na família, a pessoa quer saber. Porque tem gente que se manifestam depois de uma certa idade. É, verdade. E não necessariamente. Que orientação você daria?

Eu falo que o primeiro passo... Em todos os casos, eu botei dois, mas você bote quantos casos você quiser. Eu acredito que o caso, em ambos aí, o primeiro passo é o aconselhamento genético. O aconselhamento genético é uma conversa que a gente vai ter. Que é o casal. Pode ser o casal, pode ser só com a mãe, pode ser o próprio consulente, que a gente fala que é quem está solicitando.

E nós estamos ali para esclarecer para essas famílias. E primeiro nós vamos conhecer a família, conhecer o histórico, se existe. Às vezes não tem um histórico de autismo, mas tem um histórico de uma bipolaridade, de um TDAH. E às vezes uma bipolaridade é muito mais o...

o tipo 2 do que o tipo 1, porque todo mundo acha que é só o tipo 1. O tipo 1 é carregado nas cores, o tipo 2 é mais dissimulado, e tem a hipomania também. E aí, dali para frente, várias homensiedades associadas. Até a distimia.

Tanta coisa, né? Exato. E aí, por isso que o primeiro passo é conhecer a história dessa família, desse casal, dessa pessoa, o objetivo. O que é a SUS? Qual é o medo? Que resposta que ele está buscando? Porque aí, com essa primeira conversa, que é durante esse processo que a gente fala de comunicação, que é o aconselhamento genético...

A gente vai caminhando com essa família até o momento e fala, olha, no seu caso, um exame pode ajudar. Ou, às vezes, não vai precisar. Ou então você vai falar, olha, não vejo necessidade. Exatamente. Diante do que você está falando. Exatamente. Eu tive semana passada com uma família...

um casal eles são parentes são primos né primos em primeiro grau parentesco e eles não tem histórico nenhum mas vieram morrendo de medo que todo mundo fala que primo não pode exatamente que aí sai tudo de ruim só falta sair no bisome então eles já vieram preparado para fazer aquele tanto de investigação de exame mas não tinha histórico nenhum que nada

que justificasse a princípio e assim fui eu eu busco ele vou conversar aí puxei um pouquinho ali numa história de um câncer na família dele foi assim que olhar mais o caso do câncer na sua família do que essa outra situação né e assim a gente tá conversando não é um único momento aconselhamento genético ele é um processo que a gente vai conversando com a família direcionando para as decisões mais informadas são mais informados né isso

Essa questão, por exemplo, agora você está me abrindo uma coisa, você me deu até vontade de fazer o meu teste genético geral. Eu, quando atuava, já não estou mais atuando, já tem três anos que eu parei de atender.

Eu sempre pedi muitos exames e pedi atestado em genética para resposta de medicação. Sim. Porque, assim, ninguém chegou para mim como, tipo assim, a primeira vez na minha vida que eu estou sentindo uma angústia. Não, geralmente já era second opinion, né? Sim. Já tinha ido, já tinha feito, já tinha não sei o que lá. Aí eu tive um paciente que chegou, um toque, que ele usava 48 comprimidos.

Eu olhei aquilo e falei, não, peraí, calma. Vamos... Aí eu perguntei para ele, você não ejacula mais, né? Pode ser sincero ali. Como? Você sabe. Isso não é vida. Não, pelos efeitos colaterais. Aí eu falei, bom, se ele ejacula, é o maior ejaculação precoce que eu já vi na vida. Porque ninguém conseguiria, nenhum homem conseguiria.

Eu só sei que a gente foi vendo, fui vendo genética, fui vendo resposta. A gente chegou num esquema, claro que a gente usou neuromodulação, estimulação magnética transcraniana, neurofeedback. Ele hoje toma quatro.

Aí a pessoa, ah, mas ele ainda tomou... Gente, 48, esse menino não saía. Era por efeito colateral. Ele tinha uns ataques de sudorese que menopausa era... Nossa. Mas ter efeito colateral de remédio. De remédio. Então ele vivia pingando. Ele não saía de casa. Então as pessoas falam assim, ah, mas não deixou de tomar remédio? Não faz defeito.

Gente, qualidade de vida. A questão não é se você vai deixar de tomar remédio, é que qualidade de vida você terá com as medicações adequadas. Parece que ele estava sendo testado com várias medicações. Mas é isso que chega um pouco e você fala assim, peraí, deixa eu ver o que é, porque não dava para você testar mais nada em cima daquilo. Então vamos ver, eu me lembro que eu pedi a testar de farmacogenética, e aí eu vi o seguinte, que tinha uma pessoa que não respondia nada, só fazia efeito colateral.

Aí eu comecei tirando aqui. É a individualidade. Aí comecei a fazer. Eu falei, você topa, vai ser devagarzinho. Se a gente tiver que diminuir, vai ter que ser assim. Semana em semana, tirar um pouquinho, vai demorar. Mas eu acho que vale a pena. Aí ele falou assim, eu vou ejacular. Eu falei, estou com uma esperança que socorro. E foi lindo, porque quando nós chegamos em seis comprimidos...

Ele um dia me mandou um recado. Eu ejaculei. Olha, eu... Cara, aí eu me lembro que eu estava com uns amigos, amigos, isso é falta de respeito. Eu falei, vocês não têm noção como isso é respeitoso. Ele está dividindo comigo uma conquista que ele já não tinha há oito anos. Nossa, olha que impacto. Aí você vê o tipo de visão que as pessoas têm. E o quanto contribuiu para a qualidade de vida. Porque aquilo não era sobre sexualidade, não era sobre...

era sobre qualidade de qualidade e eu vou além aí fala da individualidade dele eu brinco muito com os meus alunos eu falo assim quando eu falo de farmácia genética de resposta individual a medicação né que pode minimizar efeitos colaterais fazer uma escolha mais assertiva que a nossa vó nem falava assim você não é todo mundo e isso vale muito para a gente eu falei mãe deixa eu ir porque tá todo mundo indo eu lembro que minha mãe falava

E quem disse que você é todo mundo? Então não vai. E aí aquela, todo mundo usa tal medicação pra isso. Mas você responde da mesma forma? Os efeitos são diferentes. E isso é genético. E aí tem o teste, o painel farmacogenético tem sido muito solicitado, principalmente por psiquiatras, pra tratamento de pacientes refratários. E até pacientes, chegou uma hora que eu incluí no meu protocolo, eu falava pros pessoas, se você não quiser, não fale. Mas vai orientar muito.

A perda de tempo em testar coisas. Quando você falava isso, e quando eu comecei a utilizar, era muito caro, porque tinha pouca demanda. Hoje barateou muito. Então, assim, a pessoa... Ah, mesmo assim, a gente paga em dez vezes. O celular é caro. É muito mais barato que o celular.

Exatamente, o dono do laboratório, uma vez eu liguei para ele e falei, se podia fazer mais barato, tem tanto paciente que quer fazer o exame, não faz, ele falou assim, mas esses pacientes têm um iPhone novo, né? Eles pagam 10 mil reais no celular, mas não pagam 2 mil, mil no exame. Exatamente, em 10 meses. Aí eu fiquei falada, né?

É porque a gente, às vezes, tem que mostrar às pessoas que a gente tem que fazer escolhas. E é um exame que faz uma vez só. É uma vez só, exatamente. No caso do neurofarmagem, você ainda tem aquela coisa, tipo assim, existem laboratórios, o Genentec, né? Eles atualizam. Atualizam as informações, porque vai mudando. Quando tem novas medicações, eles atualizam. Você pede só a atualização do elauro. Você pede atualização. Exatamente. Então, assim...

É caro? É relativo. É relativo. O quanto você vai gastar de medicação errada com os efeitos colaterais. Exatamente. Porque efeito colateral é muito ruim. Muito ruim. Muito ruim. O melhor tratamento é com a melhor eficácia com o menor efeito colateral. Exatamente. É o que a gente tem falado dessa saúde mais personalizada. Exatamente. A medicina de precisão está aí para isso.

São avanços científicos que já existem. A gente tem que usar para melhorar realmente a qualidade de vida. Mas cabe a nós também explicar para esses pacientes sobre isso. Porque às vezes eles não têm ideia. Eu uso muito o exemplo do café. Eu falo para eles. Porque são as enzimas metabólicas da cafeína. Funcionam semelhante aos genes para essa enzima. São os genes também para metabolizar algumas substâncias químicas. E eu falo, tem gente que toma café e dorme. É.

Eu, se eu tomar um café depois das 5, eu vou ter dificuldade para dormir. De iniciar o sono, né? Exatamente. E por quê? Porque eu metabolizo de forma mais lenta e essa cafeína fica com efeito mesmo. Mais tempo. Mais tempo. Então, assim, a medicação, você tem que ajustar a dose, você tem que ajustar qual tipo, conforme o perfil genético, metabólico, enzimático dessas pessoas. Exatamente. Esse exame acaba contribuindo bastante. E eu acho válido, sabe?

E quanto mais gente vai usar, mais barato vai ficar. Exato. Teve uma época que a gente pedia, pelo menos eu sou dessa época, você pedia hormônio tiroidiano, TSH, T3, T4, LIV, T3.

demorava, porque tinha que juntar não sei quantas pessoas pedindo pra fazer o painel, eu falava assim o hormônio era caríssimo hoje, o hormônio era caríssimo hoje você faz de manhã, no final do dia tá lá

tudo é uma questão de demanda. A gente vive numa sociedade de demanda. Quanto mais gente fizer, mais barato vai ficar. Sim, o exame de exoma, há um tempo atrás, que é um dos mais completos desses exames genéticos, ele já chegou a ser 10 mil. Hoje tem laboratórios muito bons que fazem o exoma por 4 mil, 4 mil e... Vai variar aí de 4 a 5 mil. Então, a tendência, a tecnologia vai melhorando, a demanda aumenta e a gente vê o custo barateado. Não, é a prevenção, né? Prevenção.

A prevenção e o tratamento é certo, na hora certa, e reduzir o tempo de busca. Chega uma hora que o paciente está buscando tanto que ele desiste. Eu tenho falado disso para planos de saúde, quando eles não querem cobrir, às vezes, alguns exames. E aí eles me pedem um parecer genético sobre aquele exame.

E eu tento mostrar isso. Quando você faz um exame que não precisa ser feito novamente, você tem informações para evitar que aquele paciente fique retornando para os exames, para médico. Então, eu tenho usado muito dessa informação nesse sentido. Nos Estados Unidos, até tem certos estados que você fazer a testagem genética para responder medicação é padrão. Pois é.

Tipo assim, para não se perder tempo, senão aquilo vai se perpetuando e várias coisas. Aqui a gente está engatinhando. Engatinhando. Engatinhando, mas vale a pena. Vale. Então, vamos ver aquelas imagens que a gente separou? Imagens não.

Isso é um livro seu, né? Autismo em Foco. É um e-book. Um e-book. Na verdade, eu vou dar os créditos para a minha aluna de mestrado, a Mariana. Mariana, que fez sobre a minha orientação. Apesar de ela já estar no doutorado, e eu sempre falo muito para as minhas estudantes de mestrado e doutorado, que além de publicar o artigo científico...

qualizar. Seja generoso com conhecimento. Vamos fazer uma cartilha, um e-book lá para aqueles pais que vocês tiveram contato, aquelas famílias. E essa é uma das cartilhas do e-book. A gente fez um de doenças raras no trabalho da Mariana e esse também ela defendeu já, já está no doutorado. Numa linguagem acessível. E esse e-book, ele está no...

ele é gratuito, é possível no meu site, depois a gente deixa aí o meu site tem o link e a gente sempre coloca no Instagram os links baixos no Instagram e na bio deve ter tá, perfeito, e quem se interessar é mais informação exatamente, próximo tom

O que a genética nos ensina sobre o autismo? Doutora Thais... Cidália. Cidália. Esse foi um dos mais antigos, cartilha mesmo para as famílias. Quando eu comecei o projeto da investigação genética no autismo,

Por que eles estavam ali participando daquela pesquisa? Então, eu expliquei para eles o que a genética tinha a ver com autismo para que eles entendessem por que a gente estava investigando. Investigando. E também é algo acessível, gratuito, que também está lá no seu NABIO. Na BIO não tem todos, acho que não coube todos, mas no site que está na BIO tem sim o link. Ah, no site está. O site é? taissidalha.com.br

www.taicidalha.com.br Perfeito. Próximo, Tom. Esse aí... Já é um livrinho, esse realmente... Esse é físico. É físico. Transtorno do Espectro Autista. Isso. Diagnóstico, mapeamento e terapias personalizadas foi o resultado da primeira fase do projeto do autismo.

onde a gente fala de alguns genes que nós encontramos mais frequentemente nas famílias que nós estudamos, e como que isso explica para essas famílias qual que é essa base da genética, por que esse mapeamento pode direcionar para uma terapia mais personalizada, mais efetiva, em última instância.

Esse é seu e do seu esposo? Do meu esposo, do professor Dr. Mark também, da área de genética, também biomédico-geneticista, a gente fez. E esse, ele está disponível para compra. Ele é um livro que a gente entrega no Brasil todo também. Esse é físico. Tá, e aí tem todo esse... Dá importância mesmo, né? Da genética, da personalização de tratamentos. Sim. Perfeito. A gente fala tudo isso. É mais fácil escrever com o esposo ou mais difícil?

é muito mais fácil nós somos bem parceiros com certeza mais fácil que bom pronto tem o dedinho dele como a genética impacta no TDAH eu acho que dentro do autismo uma das das

Comorbidades mais comuns é o TDAH, né? Sim, e tem os genes em comum, inclusive, nas duas condições. Então, quando a gente percebe que tem esses genes numa mesma família, e aí você vê um caso de uma criança...

Um TDAH, a outra com autismo, e a gente percebe que tem um fator genético ali em comum e passa a orientar de uma forma mais individualizada. Então, tem vários genes relacionados ao TDAH, nem todos estão também relacionados ao autismo, mas tem alguns em comum com as duas condições. Que são dividendo. Mas que é uma condição também de que existem fatores genéticos associados.

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Assim, ansiedade, eu vejo que a ansiedade em todas as suas manifestações, eu estou falando aí desde generalizada, pânico, fobia, até o toque, mas rigidez, eu acho que tem em comum para os dois. Sim.

Tem esse estudo novo da Nature de 2026, agora. Ele fala todas essas... Agora mesmo? Agora. Vou te passar o artigo. Passa. São 14 transtornos psiquiátricos divididos em subgrupos conforme os genes relacionados. E aí alguns com genes em comum. Aí eles foram divididos, como se diz, em pacotes. Em pacotinhos. Pacotes genéticos. Entendi. Me passa, sim. Passa, sim. Por favor, que eu vou adorar. 2026 agora? Sim.

Nossa, é o início do ano. Um estudo com mais de um milhão de pessoas. É um estudo bem impactante. Bem robusto. Bem robusto. Próximo.

Pesquisadores identificam quatro subtipos biologicamente distintos de autismo. Como é isso? Esse também foi um estudo de um grupo de pesquisadores, um trabalho em grupo multicêntrico, que a gente fala, em vários países. Também da Nature, acho que especificamente da Nature Genetics. Esse trabalho, ele dividiu conforme o tipo de...

impacto neurológico que esses genes, né, relacionados ao autismo, estavam causando. Então, conforme esse impacto, esses autores, eles propõem uma divisão conforme essa, a presença desse gene e esse impacto nas vias excitatórias e inibitórias. E aí, com isso, os sinais clínicos acabam sendo mais próximos, né, porque se a gente pensar bem, tem muita diferença dentro do espectro, entre o nível 1 de suporte e o nível 3.

Mas aí a proposta deles é uma nova, assim, né? Só uma forma de... A proposta, né? Exato, isso não mudou, mas era uma proposta considerar esse fator biológico, genético, para essa classificação, porque aí eles estariam mais próximos clinicamente, o tratamento, conforme essa classificação, seria mais... Assertivo? Assertivo. Assertivo e...

Teria até uma questão de acesso a esse tratamento de uma forma mais assertiva também, considerando a gravidade de cada caso, das vias. Mas quais seriam esses quatro subtipos? Teria uma coisa, como se a gente pudesse fazer uma correlação com os níveis? Isso, um, dois, três e um quarto nível.

um quarto nível. Um quarto nível, exatamente. E isso entraria em gravidade? Gravidade, conforme essas vias neurológicas que seriam impactadas mais no comportamento, ou se não seria mais no comportamento, mas na parte motora, porque aí o tratamento muda se é mais comportamental ou se é uma questão que é mais motorossensorial. Então, eles foram fazendo essa proposta de divisão conforme a área que impacta mais. Interessante isso, sim. Bem interessante.

Por exemplo, uma coisa que eu acho muito desafiadora é porque as pessoas falam muito de inclusão na escola. Eu acho importantíssimo, não tenho dúvida. Mas, dependendo do nível, é impossível para uma professora dar conta. Muitas vezes. Não estou falando porque precisa de uma estrutura maior, precisa de um acompanhamento médico, porque existem quadros...

de autismo muito grave nos sentidos com necessidades muito, de uma demanda muito grande. Automutilação, agressão. Então a gente tem que separar as coisas porque parece que a professora se recusa.

ela não tem recurso. Exato. E aí, às vezes, não tem esse entendimento dessas particularidades. De particularidades. Porque as pessoas... É isso que eu estou falando. Nós, na área médica, biomédica, em geral, você manda lá um atestado para a escola, falando que tem síndio e não sei o quê. Acabou.

Como acabou? Como se transforma isso, tipo assim, professor, nesse quadro, que destaque é isso, isso, isso, isso. A gente pode ter as sugestões tais e tais e tais dentro da sala de aula. Qualquer dúvida, troca. Se você tiver alguma ideia, troca com a gente.

Porque senão, mandorinha só não faz verão, né? São as particularidades que eu falo que importam muito. Esse estudo mostra um pouco isso com base na etiologia genética. Que a inclusão também é dar a cada um aquilo que ele necessita. A sua particularidade. E isso um professor não tem como avaliar sozinho. E pode ser que tenha aquele que nem precisa do professor de apoio. Tem, tem. Pode ser. Pode ser aquele nível 1.

que é totalmente independente, que vai precisar mais de um suporte de colegas que ajudem na socialização. Imagina a diferença de um que tem dentro dessa classificação que esses autores propuseram, que é mais comportamental, e outro que tem toda uma questão motora de coordenação, de não conseguir desenvolver a escrita, a leitura. Então, é totalmente diferente. É importante isso, porque quando a gente fala de espectro,

Não é uma coisa só. Eu vejo muita gente, não, porque é isso, é aquilo, é lindo, não sei o que. Todo conhecimento, todo respeito é lindo. Mas a gente tem que entender as demandas. As demandas diferentes. Que são diferentes. Isso dá muito problema, inclusive, né, Bia? Eu tenho visto muito em rede social, porque, principalmente as famílias que entendem que para elas aquele autismo é algo d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d're d

Não que seja leve, que eu falo, não tenha autismo leve, mas que seja um nível de suporte menor, e para elas está tudo bem, elas não querem nem que fale muito sobre essa... Ah, para que ficar fazendo isso com o meu filho? Meu filho não precisa disso. Já outros com nível de suporte. 3 é outra realidade. Totalmente.

E precisam de muito. Totalmente. De muita ajuda. Muita ajuda. Não é pouca. Exato. Então, eu acho assim, que bom que a gente está falando do TEIA, está falando do espectro, mas são realidades muito diversas. Muito diversas. E a genética explica isso. E a genética explica. Exatamente. Próximo tom.

A genética pode explicar o autismo? Sim, eu falo que é um espectro de genes envolvidos. Por isso, um espectro de manifestações clínicas. Exatamente. Não existe autismo sem genética. Não, porque se ele não tiver ali a alteração herdável, é uma questão de expressão gênica que atrapalha o que a gente chama de neurodesenvolvimento. Então, é uma condição biológica.

isso é importante não é culpa de ninguém parar com isso porque a mãe não educou eu recebi uma vez um menininho tem muito tempo acho que foi 1992 eles vinham de outro estado veio a mãe, a babá e o menino

todo vestidinho, um príncipe. Quando entrou, não fez contato visual, nada, eu nunca forcei. E aí ele olhou para um lado, olhou para um lado, olhou para o outro, baixou o shortinho, começou a fazer xixi, a mãe tá, eu falei, deixa.

deixa. Aí ele aliviou o xixi, aí ele sentou e ficou olhando pra mim assim. Aí ela, é porque meu marido fala que isso é porque eu mimo. Meu marido fala porque não sei o que. Eu falei, fala disso, onde está o seu marido?

Ele tem uns amigos aqui no Rio. Ele tá jogando golfe. Aí eu falei, isso não é por mimo. Isso não é não sei o quê. Aí a babá, falei pra senhora. Adorei a babá. A babá era babaiana. Eu sempre chamava as babás.

eu falei para a senhora, para com isso, vai chorar, não. A babá já com toda a autoridade. É a terapeuta. E foi, eu falei, calma, não tem problema não. Aí, interfonei para a senhora, vai, traga um paninho aqui, só para absorver. E o menino ficou lá quietinho, eu tinha uns brinquedos que giravam, faziam os movimentos, eu liguei um brinquedinho daquele, ele ficou fascinado.

Uma bola que entrava em cima da outra bola. Ele ficou. Ela, como é que a senhora fez isso? Aí eu falei assim, a senhora já teve outros lugares? Ela falou, já. Disse que é mimo. Eu falei, aonde? Ah, em São Paulo. Eu falei, isso não é mimo, não. Vou explicar para a senhora. Aí eu só sei que expliquei tudo. Falei, eu não posso dar essa certeza absoluta, mas estou vendo aqui. É um diagnóstico muito claro. Era claro.

Era bem claro. Mas eu quero lhe dizer que isso não é uma coisa sua, não é uma coisa também do seu marido. E aí ela falou, mas eu vou fazer o seguinte, eu não vou falar. Eu falei, por quê? Porque ele não vai aceitar. Eu tenho um filho defeituoso. Nossa, aquilo me deu a dor. Aquilo foi, nossa, me pegou de uma tal maneira. A babaca alô fez assim, sabe?

e foi isso nunca mais soube desse caso exatamente né mas para você ver a carga né de sim de desinformação

infelizmente ainda tem histórias como essa né a gente vê muitas vezes a mãe escondendo do pai do marido o que que é realmente aquela aquele diagnóstico porque ela acha que ele não tá pronto para saber que ele não vai aceitar e a gente não e eu vi coisas do tipo né teve essa horrível mas eu já ouvi coisa do tipo de marido fala assim mas eu casei com uma mulher nova para não dar defeito

Porque tinha aquela coisa, né? Que mulher mais velha gerava filho com síndrome de Down. É só isso que... Isso. Mas eu casei para não... Eu olhei aquilo e falei, gente, estava falando como se tivesse comprado uma vaca. Um bezerro. Feito a seleção. Exatamente. Feito a seleção, porque não podia dar o defeito. Eu falei...

Por isso que a gente fala tanto em informação ao invés de desinformação, porque a gente precisa ajudar essas pessoas que ainda estão nesse limite de informação que é muito preocupante. Que estão atoladas na ignorância. Na ignorância. É o atoleiro da ignorância. Isso é muito preocupante. Próxima, Tom.

Você já se perguntou por que o autismo parece vir de família? A genética tem um papel fundamental na causa do autismo. Entender esses aspectos é essencial para levar acolhimento e precisão ao cuidado. Resumiu tudo?

que a gente falou, né? Exatamente. Sempre tem assim, quando a gente conversa com a família, às vezes até a esposa fala, mas o meu sogro também era assim. E aí a gente percebe aquela teoria de que tem fator de risco em várias pessoas da família. Por isso que a gente parece que vem de família, porque às vezes tem um ou outro sinal, pode ser o que a gente chama de traço, mas a genética está ali presente de alguma forma. Se a gente pensar bem que nascer d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d d

já é uma probabilidade muito improvável mas muito improvável né se nascer é impossível uma pessoa que não tenha algo que tá ali se vai aparecer ou não a vida vai dizer exatamente às vezes tem algo que não vai nunca manifestar é e isso para várias condições genéticas inclusive

Nascer já é um... Um evento. Não precisa nada. A gente veio de uma corrida de um óvulo e bilhões de espermatozoides. Você pensa, a probabilidade ali já começa. Já começa. A vida é rara. É rara. Não é? E é um evento muito detalhista. Muito. Cheio de detalhes. Por isso, assim, me é impossível acreditar que é acaso.

Exatamente. Não estou falando... Tem gente que fala assim, mas você não pode falar de Deus, de religião. Não estou falando nem de Deus, nem de religião. Estou falando de uma complexidade que não me parece que o acaso seja capaz de construir.

É muita coisa, é muito detalhe, né? São muitos detalhes. Nenhuma inteligência artificial consegue dar conta, se juntar todas. Vai dar pane. Vai, vai. Porque ela sabe o que a gente já sabe. E vai misturando aquilo.

Mas o que a gente não sabe é infinitamente maior. E que a gente não tem controle. Exatamente. A gente tem que ter essa aceitação, não como uma coisa ruim, mas um deslumbramento da complexidade humana. E que com isso a gente possa manter essa curiosidade da ciência, de ter mais informação para ser usada ao nosso favor. É. Perfeito. Próximo, Tom.

Incompatibilidade genética, o que poucos casais sabem antes de engravidar. Certo. Essa questão tem mais fator relacionado às doenças raras que a gente fala. Quando o que as pessoas chamam de carga genética, que seria essa quantidade de genes alterados, ela é muito pesada, digamos assim.

E está na família, duas pessoas têm algum tipo, muita história, ou tem, mesmo que sejam genes diferentes, eles podem trazer, no momento de uma fertilização, uma incompatibilidade. E aí vem o aborto espontâneo, que muitos casais, às vezes, não entendem. Muitas vezes é incompatibilidade com o desenvolvimento daquela criança. Acontece quando são casais que têm algum parentesco, que a gente chama de casais com sanguíneos, mas pode acontecer também com outros casais. Tem outros casais que não têm.

Se tiver histórico de aborto de repetição, aborto repetitivo, tem que realmente procurar entender. Eu tive uma, também uma paciente me chamou muito a atenção, ela teve um aborto. E ela foi pra fazer o aconselhamento de genéstia pra entender o que poderia estar acontecendo. E ela falou, ah, mas meu médico disse que não era pra eu vir. Porque eu só tive um aborto. Ele falou, se tiver outro, você vai.

Mas olha que loucura. O sofrimento, a expectativa. Porque, assim, uma mãe, quando tem um aborto, tem um luto. Então, vamos esperar quantos lutos? Ela falou exatamente isso. Ela falou, será que ele quer que eu passe por tudo isso de novo para tentar? Então, eu vim assim mesmo. Eu quero saber antes de eu tentar novamente. E a gente partiu para o aconselhamento genético.

Perfeito. Mas é triste ouvir isso, né? Sim, sim. Só teve um. É como, tipo assim, você só perdeu um filho. Faz outro. Ela tava, assim, muito traumatizada com essa fala dele. Faz outra, né? É. Próximo, Tom.

edição genética já é uma realidade o Marco histórico da medicina de precisão que você precisa conhecer o que que é exatamente edição genética é o que estou pensando editar é isso é a grande perspectiva do futuro né a terapia gênica a possibilidade principalmente para doenças raras

de corrigir realmente, de editar, de ele modificar a expressão daquele gênio, aquela alteração genética e melhorar os sintomas de um paciente. Mas na gravidez? Não, pós-natal. A gente já tem casos de uso de terapia gênica para a AMI. Nós temos lá em Goiás o caso de crianças que estão andando com a terapia gênica. A AMI? A AMI.

A AMI, duas gêmeas, receberam a terapia gênica. Eu me arrepio só de lembrar do caso delas todas as vezes que eu comento. E elas fizeram o aconselhamento genético, descobriu a AMI com um aninho. Uma delas já estava com muito comprometimento motor. E aí, depois que deu o resultado na primeira, lógico, né? A gente vai para investigar a irmã gêmea.

Essa família tem sido assistida por uma equipe multiprofissional, multidisciplinar lá em Goiânia, e elas conseguiram receber a terapia. E cada dia que eu vejo elas se movimentando, as duas, a mãe sempre manda vídeo, eu falo, a ciência realmente é responsável por esse resultado. Explica pra gente o que é a AMI.

Vai ter gente que fala assim, gente, ame. Ame é uma coisa boa, né? De amor. Sim, então, uma atrofia medular espinhal de origem genética. Um gene que é uma doença rara. Ame, atrofia medular espinhal. Espinhal.

Isso, de origem genética, que causa um quadro de distúrbio neurológico progressivo. Então, a criança vai perdendo todas as funções motoras e isso compromete até a parte respiratória. Chega uma hora que a sobrevida fica muito difícil. Muito difícil.

parada cardiorrespiratória. Inclusive, a primeira... Porque não funcionam os músculos da respiração. Exatamente, esses músculos para fazer toda essa contração do processo respiratório. E, inclusive, uma dessas crianças, ela já estava num momento internada em UTI. Suporte respiratório. Um suporte respiratório antes de receber a terapia gênica. Então, assim...

Eu não imaginava ver tanta, de verdade, né? Abrindo o coração, eu não imaginava ver o que eu vi, né? De fato, com essas crianças. Então, eu vi essa mãe com essa criança no hospital. Ela mandou fotos quando ela estava lá. A gente estava em oração, inclusive, né? Tivemos um padre lá com ela, inclusive.

tudo conta disso conflui né é importante exatamente eu acabei comentando mas o padre esteve lá e fez parte desse momento para mãe é um milagre para nós é um milagre consciência também é intermediado pela ciência exatamente

E aí essa criança, depois, essa mãe brigou muito por essa terapia gênica. Só para deixar claro para as pessoas, não é uma terapia tão acessível. E não basta ter dinheiro porque uma dose é 8 milhões de reais. É uma terapia que tem que ser feita pelo governo, ela foi assistida pelo SUS. Tem todo o protocolo, ela brigou muito, vamos dizer assim, para a questão jurídica, porque é uma terapia nova, a terapia gênica é um...

E pela gravidade se impõe uma prioridade. Isso, e é para essa doença. Então, a terapia gênica é muito específica para cada caso. Agora vai ter, já tem desenvolvido para a distrofia muscular de Duchenne. Que também é um desafio. Então, assim, ela foi atrás, teve que ter a opção do o despacho, eu não sei se é assim que fala, dos juízes, então é um processo. Inclusive, teve um momento que foi negado.

porque eles não tinham certeza se isso era cientificamente comprovado. Como eles vão tirar 8 milhões do governo para algo que eles ainda tinham dúvida? E a gente correu atrás e mostrou, não, tem validação científica. E é a única possibilidade que a criança tinha. É a única que ela tinha. E assim, nós temos todos os registros delas recebendo a terapia gênica e hoje elas andando, tem uma que está correndo. Que maravilha.

isso é assim isso né é para quem precisa dela é trazer morrer com certamente sim se não tivesse a terapia gênica e morrer

E os pais que elas têm, e todo, né? Eu falo assim, se não tivesse a terapia gênica, mas todo esse suporte, não posso deixar de falar. E essa batalha, né? Essa batalha. Não desistir, né? Dos pais ali em cima. Próximo. Censo 2022 identifica 2,4 milhões de pessoas diagnosticadas com autismo no Brasil.

E é importante a gente notar, novamente, que está dentro de um espectro. Dentro de um espectro. Muitas variações. E um dado que ainda precisa ser muito corrigido. A gente tem discutido isso em alguns eventos da área, que veio até de relatos de algumas famílias, claro, que nunca responderam o censo. Então, provavelmente, esse número do IBGE talvez seja até maior. Sim.

Ele foi publicado em 2025, esse dado que foi coletado em 2022, mas ele é um dado muito importante porque é o primeiro dado nosso, do Brasil, oficial do Brasil. Eu sempre digo que quando vem um percentual, a gente tem que pensar em pelo menos 50% a mais, porque não dá para entrevistar todo mundo. Não dá, exatamente. No máximo, você faz uma coisa aproximada. Aproximada. Uma projeção. Uma projeção.

provavelmente é mais mas é importante ter importante ter e já é um impacto só de ver essa quantidade muito grande muito grande próximo tom ambulatório de aconselhamento genético do crer é referência em Goiás explica para gente o que que é o crer o crer é um hospital público de Goiás é o centro de reabilitação e readaptação do estado de Goiás é um hospital referência em problemas raras e problemas de neurodesenvolvimento

inclusive tivemos, foi lá que foi feito esse tratamento com a terapia gênica para essa, assim, as crianças assistidas lá, claro que quando elas receberam a terapia gênica foi onde o governo determinou que fosse aplicado. Para nós da genética, muitas doenças raras e muitas condições do neurodesenvolvimento.

E hoje o Ambulatório de Aconselhamento Genético dentro do CRE, ele tem uma história em Goiás, realmente, porque ele não era até então no CRE, esse laboratório. A gente foi implementando e trazendo esse conhecimento aos poucos, não foi fácil. E apesar do...

do aconselhamento genético ser um tipo de serviço que deveria ser oferecido pelo SUS em todos os lugares, a gente sabe que não é uma realidade, mas em Goiás nós conseguimos, com muita batalha de um grupo de pesquisadores geneticistas, que estamos ali já há 20 anos trabalhando junto, por conta de uma particularidade que aconteceu em Goiás, que fez com que a gente tivesse esse investimento, que foi o acidente do Sérgio.

Eu lembro disso. Tem uns 30 anos. Tem uns 30, um pouco mais. Eu lembro o Jornal Nacional passando. E foi assim, Goiânia realmente... Um acidente nuclear do SESC. É um acidente de impacto internacional, a gente sabe. E aí, por conta disso, houve inicialmente investimento para monitoramento.

das vítimas do Césio. Do Césio e também dos profissionais ocupacionalmente expostos. Então, todos foram estudados, monitorados, rastreados do ponto de vista genético. Não foi fácil. Alguns não gostavam de serem estudados. Então, foi um trabalho de anos, de um grupo... Eu estou há mais de 20 anos no La Gênica, o nosso laboratório de genética.

teve o concurso público para biomédico-geneticista com essa intenção de fazer essa prática científica, mas também levando para a sociedade. Acompanhamento também. E, por conta disso, o laboratório ampliou. Depois de fazer esses estudos, de ter vários trabalhos de mestrado e doutorado, com os resultados desse estudo, feito pelo nosso coordenador da época, o professor Peixoto, um grande cientista, nosso mentor.

E depois dessa entrega com relação aos trabalhos do Sérgio, a gente começou a estudar também as síndromes. Que legal, né? Ficou a base que pode dar frutos em outras especialidades, em outras doenças, digamos assim. Nós passamos por... Aí começamos síndrome de Dow. Então, todos os casos em Goiás da rede pública que tinham uma suspeita de síndrome, a gente podia fazer o exame, o cariótico. A partir da base, né? A partir da base. Que legal.

e o aconselhamento genético e dentro disso me chamou atenção os casos de autismo que chegavam às vezes e assim eu né lá em 2015 comecei o primeiro projeto notícia olhando com mais carinho sim os relatos da minha do foco é né próxima Tom

A gente chegou agora no repórter Pipinho. Pipinho é esse cérebro feliz que aqui está em 3D. Ele só ouve bons conteúdos, como o nosso aqui. E ele tem uma comunidade chamada Ser Humano Sustentável.

que tem uma série de informações, de conteúdo, e eles têm o direito de, 15 dias antes de você vir, saber que é você, é dado o Instagram, mas a gente pede para não seguir, e eles vão lá, olham e mandam perguntas que eles gostariam de fazer. Vamos lá? Vamos. Primeira.

O que é o teste da bochechinha e como ele se diferencia da triagem neonatal mais conhecida? Perfeito. E acho importantíssimo a gente explicar esse teste da bochechinha, né? É um teste... Bochechinha? É, bochechinha, porque a coleta é feita na bochechinha da criança.

Ele rastreia, dependendo do laboratório, de 300 a 500 condições genéticas raras. Então, ele amplia o teste mais conhecido, que é o teste do pezinho. Ele é mais preciso. É, ele é mais amplo. Ele pega as doenças que tem ali, que são rastreadas do teste, né?

do pezinho e outras. Então, ele vai para doenças raras como a própria AMI. Entendi. Então, às vezes, mesmo sem histórico na família, quanto mais cedo são doenças que, e é importante que esse teste seja feito preferencialmente até um aninho, porque é onde a intervenção precoce vai fazer mais sentido. Perfeito. Próximo, Tom.

Quando o exame genético é indicado em casos de autismo? Certo, depende do caso, do histórico familiar. Mas eu poderia dizer, se for um caso de autismo sindrômico, já seria o primeiro passo, porque se tem uma síndrome associada ao autismo, essa síndrome genética, ela precisa ser esclarecida. Mas mesmo que não seja o autismo sindrômico, dependendo do histórico familiar.

de qual comorbidade está presente, da recorrência do autismo, esse exame vai ser indicado. Vai ser útil também. Vai ser útil. A informação é sempre muito útil. Próximo, Tom. Quem deve procurar aconselhamento genético e em quais momentos da vida isso é mais útil?

Eu acho que todo mundo tinha que procurar um aconselhamento genético para saber se você tem uma família, se você tem vontade de construir uma família. Você pode procurar. É claro que se houver algo, um histórico de qualquer condição genética...

infarto cardiopatias hipertensão não estamos falando só das condições do neurodesenvolvimento fora síndromes genéticas problemas neuromusculares histórico de câncer são situações que eu poderia exemplificar aqui na verdade precisam realmente desse aconselhamento de energia seria bastante útil de preferência antes mesmo

Se já houver um histórico familiar, antes mesmo da concepção, para poder fazer uma programação quanto à questão reprodutiva, os riscos envolvidos. Mas, se não for possível antes, o mais breve possível. Possível, que é onde a intervenção... Isso, vai ajudar mais. Próximo topo.

Se existe histórico familiar de doença genética, qual é o primeiro passo mais prudente? Deu para entender a pergunta? Deu. Deu. Se existe histórico familiar, procurar um profissional de preferência qualificado na área de genética, um médico geneticista, por exemplo, ou mesmo o aconselhamento genético para poder ter conhecimento do que é possível fazer diante desse histórico. Se é possível fazer um exame, alguma estratégia terapêutica de prevenção, buscar informação.

Perfeito. Mas não... Eu acho assim... Se tem uma família de doença genética, é o geneticista. Sim. O profissional geneticista. Próximo.

Nem tudo que é genético é hereditário. Como explicar isso de um jeito simples para as famílias? Ah, e eu vou tentar. Então, nem tudo que é genético é herdável. Então, na verdade, quando a gente fala que é genético, é porque está no gene, mas nem todos os genes são passados. Então, eu vou dar um exemplo que talvez seja mais fácil. Uma mulher que tem câncer de mama.

e aquele câncer de mama tem uma alteração no gene muito conhecido BSA1 BSA2 mas fica naquele gene daquela mulher não é porque ela tem o câncer de mama que ela vai ter uma filha necessariamente com esse câncer de mama é genético câncer dela porque não alterado o gene mas esse gene não necessariamente vai ser passado para os filhos

E isso vale para o BCR 1 e 2? Também. É porque isso é importante, né? Porque tem pessoas que ficam apavoradas. Minha mãe tem, então vou ter. Exatamente. Não necessariamente. Não necessariamente. Mas é bom. E ainda se tiver, já tive um caso assim, não quer dizer que vai manifestar. A gente precisa saber. Pode ter e ele vai ficar quietinho ali. A gente precisa, exatamente, acompanhar e monitorar. Tá, perfeito. É maior cuidado. Cuidado.

Próximo, Tom. O painel genético para câncer hereditário serve para prever com certeza se alguém vai ter câncer?

Com certeza não. Nós não vamos usar a palavra com certeza. Serve para prever com informações o risco de ter esse câncer. Probabilidade. Se é maior, se é menor, para ter os cuidados e a prevenção. Exatamente. Mas isso não quer dizer que é certo que ela vai ou não vai ter esse câncer. Perfeito.

É um jogo de probabilidades, não de certezas. É um jogo de probabilidades. E quando se fala em câncer, tem as questões hormonais também. Não, tem o estilo de vida, tem a alimentação, tem manejo de estresse, tem tanta coisa. Muita coisa. Não dá para falar, pessoas que falam assim, não, você é só emocional, não é só emocional. É um conjunto de fatores. De fatores, não vamos simplificar.

A existência é muito complexa. Então, quando vem alguém falando assim, certeza, cura, põe o pezinho atrás. Porque está menosprezando a complexidade da vida. Exatamente. A gente tem que ter essa visão crítica e ponderada. Com muito cuidado. Nós não temos esse controle. A gente que fala tem certeza absoluta. Não.

Tem não, a vida não tem certeza nenhuma. Exatamente. Só a certeza que você não pode voltar para o útero. É, o restante. O restante, vamos viver. Próximo. Qual o erro mais comum as pessoas cometem ao receber um resultado genético pela primeira vez?

Então, essa é também uma pergunta importantíssima. Não procurar analisar esse resultado, ou procurar o profissional e realmente o aconselhamento genético. Tanto é que o exame genético, o resultado genético, vem escrito no laudo. É regra internacional, qualquer laudo. Recomenda-se o aconselhamento genético. Porque se a pessoa pega um laudo desse e joga num...

Google ou num chat ela vai ver coisas e não vai entender, então assim o principal erro é não buscar a informação que esse resultado está entregando quem vai interpretar isso é o geneticista exatamente, foi aquilo que você falou nem tudo que é genético é hereditário você pode ter o gene ali e aquilo não necessário tem várias possibilidades e a gente ter uma informação tão valiosa que não vai ser analisada é um grande erro perfeito

Pode ser até pior. Pode ser até pior. Próximo, então. Exames genéticos ajudam apenas no diagnóstico ou também guiam prevenção e intervenções? Com certeza, guiam prevenção e intervenções. A gente falou bastante que a questão do câncer é um exemplo que dá para entender bem.

Exatamente. Do BRCA1 e BRCA2. O caso Angelina Juli, tão conhecido. Exatamente. Ela fez isso. A mãe, acho que uma outra tia, que tinham a mesma alteração genética, ela fez o exame, ela viu essa alteração e ela fez a mastectomia para não ter. Porque o risco dela, se não me engano, era em torno de 80%. Ainda assim, a gente vê que não é aquela certeza. Mas ela, a decisão dela foi de tirar.

E respeita. Sim. Ela deve ter visto coisas muito desgastantes. E achou 80% para ela. Era um risco considerável. Exatamente. Não sei se zera. Quando tira a mão ainda ficam umas células. Tem que monitorar. Tem que monitorar. Mas com certeza ela foi orientada. Foi uma. Mas diminui. Com certeza. Diminui bastante. Próximo, Tom.

Por que os adolescentes autistas podem ter... De novo? Porque não é na gente aqui, não. Testando, um, dois, três, testando. Tá faltando pouco.

Não. Aí é máquina, né, você? Tô adorando ficar no Rio. Se for caso eu volto amanhã, a gente faz tudo de novo. Essa foi boa. Agora aqui, ó. Acho que é ali. Aqui já trocou uma. Não ficou.

Exatamente.

Não, a gente dá um jeito na agenda. Então, você fala, vou ter que ficar mais um dia. Eu gosto de Goiânia. Eu já dei muita palestra em Goiânia para Ministério Público. Ah, bacana. Depois teve aquele caso de uma desembargadora que o filho foi preso.

E eu tive que fazer um parecer, o pessoal me ligou de lá, o desembargador e o juiz. Eu tinha que fazer o laudo, porque se não tiver o teu peso... Eu não sabia que era lá no MP, então... Por isso que uma prima minha, que é promotora, me falou que você é a inspiração dela. Foi a primeira pessoa que...

que eu fui procurar que eu aprendi sobre ela tem um filho autista que ela foi aprendendo sobre saúde mental e tudo e conseguiu chegar no dia sempre foi muito bem recebido em Goiânia assim muito carinho aquele tem aquele hotel que tem um restaurante que você vê tudo lá de cima maravilhoso o hotel Clarion se não me engano antigamente ele tinha outro nome agora não ele era Clarion né Marcos do que ele se registrou agora ele é Transamérica

Oi amor Qual foi a pergunta? Essa daqui? Essa? Sim, tranquilo Até porque a gente já falou, aí é só falar de novo No No câncer de mama Então vamos lá

Exames genéticos ajudam apenas no diagnóstico ou também guiam a prevenção e intervenções? Com certeza, guiam prevenção e intervenções. A gente tem um grande exemplo, que é o caso Angelina Jolie, muito conhecido, né? Exatamente. Para a gente simplificar, é um caso onde ela fez exames genéticos, porque existia um histórico familiar e ela decidiu fazer a mastectomia, né? A retirada dessa mama de uma forma preventiva. Foi uma intervenção que ela fez de forma a evitar o câncer.

Que você tinha uma incidência, quer dizer, tinha uma probabilidade alta dentro do exame dela. Se não me engano, no caso dela, em torno de 80%. Bastante. Então, é a decisão dela. Ela poderia também tentar outras formas de intervenção, mas, pelo caso dela, foi a mastectomia.

E a gente tem que entender, que é uma escolha. Isso, exatamente. Porque deve ter visto coisa que não era legal. Foi a mãe, eu acho. A mãe tinha história, a tia tinha história. E isso é realmente importante. Eu tive um caso parecido com o dela. A paciente perdeu a mãe.

Perdeu a tia materna e uma prima, filha dessa tia materna. E aí quando você fala que viu muita coisa, essa paciente, ela sempre, quando ela foi indicada pra conversar com ela, ela falou assim, eu não vou fazer esse exame genético. Porque eu já sei que eu vou ter. Eu perdi, ela tava muito traumatizada. E ela foi pra psicóloga pra poder tentar entender, porque os médicos falavam, ela precisa saber, ela precisa, tava sendo orientada. E a gente tem que ver quais são as opções que a gente tem a partir disso. Pode ser que ela tomasse a decisão da Angelina Jolie e ok.

Exatamente, ela falava claramente, não estou pronta para fazer esse exame. Mas também, quando ela ficou pronta e ela falou, quero fazer, ela virou outra mulher, deu a alteração, mas aí ela fez, a gente até publicou o artigo do caso dela, fez intervenções precoces com a equipe multidisciplinar, desde alimentação anti-inflamatória, que era um gene mais inflamatório. Não, outra mulher em todos os sentidos. Sim, mudou tudo, a qualidade de vida que ela ganhou prevenindo aquilo.

Com antioxidantes, anti-inflamatório. Não pode beber, por exemplo. Exatamente. Mas para ela, ela ficou muito mais saudável. Não é mais isso que eu estou falando. O álcool está muito ligado à questão do câncer de mama. Ela mudou e ela falou... Entre dezenas de outras coisas. Então, assim...

Foi bem interessante o caso dela, impactou muito. Ela fala, agora eu ando com o meu exame genético no meu celular e mostro pra todo mundo. E lembra sempre por que ela tá fazendo uma alimentação melhor, dormindo melhor. Ela fala, olha, eu tenho esse risco, mas eu não tenho, o câncer não tenho nada. Exatamente. Eu tenho a probabilidade. Exatamente. Sob controle. Sob controle. Próxima, Tom.

Por que adolescentes autistas podem ter comorbidades potencializadas nessa fase e como a genética entra nessa conversa? Certo. Então, um dos aspectos são as mudanças hormonais na adolescência. Então, alguns fatores hormonais impactam no comportamento. E a gente sabe que, dentro do espectro autista, a gente sabe que é uma condição também que impacta no comportamento.

E aí o fator genético, ele é aquela base que acaba sendo potencializada ou influenciada pelas mudanças hormonais e sociais dessa fase. E aí aquela ansiedade acaba aparecendo, tem casos de depressão. Eu tenho falado muito isso, temos um estudo novo agora só com a questão dos adolescentes, dos adolescentes nessa fase, da gente tentar ter esse conhecimento de predisposição genética a essas condições com antecedência para não chegar nessa fase.

já com essa comorbidade tão grave, chegar a um nível de uma depressão, por exemplo.

Então, tem que ver direitinho essa transição na adolescência. Essa transição. Para poder ter uma intervenção. Sim. Para a gente poder diminuir esse impacto. Tem fatores hormonais associados aos fatores genéticos. Por isso, é tão impactante essa mudança nessa fase. E aí, bem além, passando aqui para outra fase, que eu até estava no congresso do doutor André Vinicius, a gente conversando sobre... Ah, o André? É, do...

de campir. Maravilhoso. Meu ginecologista. A gente deu palestra junto no Espectro, no Congresso do Dr. Thiago. Sim, do Thiago. E aí ele falou que a mulher também que vai para a fase da menopausa, como os hormônios mudam, então a mulher autista, ela perde o filtro.

E aí ela começa também a ter mudanças comportamentais, porque essas mudanças hormonais dessa fase acabam fazendo isso. E é onde ela recebe o diagnóstico, porque até então ela estava mascarando. Estava mascarando. Isso é muito interessante. A menopausa se mostra uma mudança mais cerebral do que outra coisa. Exatamente. Achei interessante a fala dele. É interessante isso. Ele é maravilhoso, André.

Próximo. Qual mensagem de acolhimento você dá para uma família que ouve pela primeira vez a hipótese de uma condição genética? Certo. Eu sempre falo que a genética, o diagnóstico não é sentença. A genética não é destino. Existe com a informação genética uma probabilidade de autocuidado, de prevenção, de intervenção, e a gente precisa usar essa informação a nosso favor.

Então, eu tento mostrar que ficar sem informação é muito pior. Se a gente tem uma informação e nós temos condições de utilizar essa informação de forma favorável para melhorar a qualidade de vida, é isso que nós vamos fazer.

É interessante isso, porque acho que tem muita gente que não quer a informação, porque não quer a responsabilidade. E a gente tem que ser responsável pela vida da gente. Sim. Sempre. Exatamente. Tem essa postura ativa, pró-ativa de viver melhor. É uma condição humana fazer, se responsabilizar por isso. E é um processo. E é um processo. Mas que vale a pena ser vivido. Com certeza. Próximo.

Chegamos agora, olha que bonitinho. Chegamos agora no momento pipinho. Momento pipinho agora é... Vamos jogar pingue-pongue. Vamos jogar tênis aqui. Então relaxa que agora é livre associação. Não precisa ter coerência. Tá bom. Eu vou te jogar algumas palavras ou frases e o que vier na cabeça você responde. Se não vier nada...

Passo. Pode passar, não tem problema. O Pipinho é muito educado. Ele entende, ele acolhe. Ele acolhe, inclusive, a gente não querer falar. Então, vamos lá. Um, um lugar. Goiânia. Dois, uma lembrança feliz.

Minha família em viagens. Viagens em família. Tica legal. Três. Felicidade em uma palavra. Minha casa. Minha casa é meu reino. Quatro. Defina genética em uma palavra. Individualidade. Cinco. Uma personalidade inspiradora.

Ana Beatriz, pode? Não pode, não pode, não pode. Senão vão dizer que eu combinei com você de jeito nenhum. Então, outra inspiradora. Ai, hoje eu acho que pra mim, pode ser... Eu não conhecia antes, mas pra mim é uma grande inspiração a Tatiana, a cientista da polilaminina. Tatiana, esqueci o sobrenome dela. Tatiana, gente, Rodrigues, qual o sobrenome da Tatiana, gente? Maravilhosa, maravilhosa. É, Rodrigues, veio pra mim, Mi.

Você sabe que a Tatiana não tem Instagram, né? Que eu estou à busca da Tatiana, um contato, eu não consigo. Ela não tem. Tem que ser lá na universidade, né? E ela é daqui do Rio. Não, nós mandamos e-mail, mas ninguém respondeu. Ela deve estar com muita demanda.

De Sampaio. Tatiana Coelho de Sampaio. Perfeito. Tatiana Coelho de Sampaio. Eu também. Uma pessoa de 20 anos ali estudando uma coisa. Estudando. É uma inspiração. E é uma esperança. Esperança. Não temos ainda. É aquele negócio. A ciência se faz nisso mesmo.

Só o que ela já fez até aqui. Não, 20 anos dedicando a esse estudo. Dá um quentinho bom no coração da gente. Saber que tem Tatianas por aí. É verdade. Nossa, maravilhoso. Muito bem lembrado. Seis. O que é amor para você? Cuidado. O cuidado do dia a dia é partilhar atenção.

acolhimento acolhimento 7 um erro que te ensinou é um erro eu acho que

Eu fiquei por muito tempo colocando tudo que era científico só no meio científico. Não sei se diria que foi um erro, mas eu com certeza acho que romper isso de ir para uma linguagem mais simples, acessível, e mesmo que seja no Instagram, eu acho que eu demorei, eu acho que devia fazer isso mais vezes. E eu acho que outros profissionais, inclusive, porque a gente não pode deixar que esse conhecimento fique só no nosso meio científico.

Eu acho que a definição de saúde da Organização Mundial de Saúde é tão precisa que ela fala que é um estado de bem-estar, que a gente identifica nossas potencialidades, aprende a administrar os estresses do dia a dia.

E a partir das nossas potencialidades, a gente compartilha com o próximo. Nós temos que ser fator de soma na vida das pessoas, de alguma maneira. Nós não podemos ficar fechados ali no mundo e confiar que outras pessoas estão responsáveis por isso. Cada um de nós tem uma responsabilidade em compartilhar. Em fazer esse compartilhamento. Isso. Perfeito.

Vamos lá. O que você faria se o mundo acabasse amanhã? O que você faria hoje? Acaba pra todo mundo, tá? Eu abraçaria muitas pessoas. Daria muitos abraços. Dentro da sua casa. É o seu reino. Sim, no meu reino. Nove.

Que superpoder você gostaria de ter e por quê? Qual que é a superpoder? De tirar a dor de algumas pessoas. É algo que me sensibiliza muito. Quando eu vejo a dor, já teve momentos de casos que me impactaram, ainda impactam muito, sabe? Da gente ir para casa e quando a gente está no hospital e atende algumas famílias, que são coisas que você não tem como fazer. Se eu pudesse, tirava a dor de muitas famílias.

De muitas pessoas, de uma forma geral. Eu acho que todas as pessoas que estão dentro da área biomédica, se não pensarem assim, estão na área errada. Estão na área errada. De alguma maneira, estão no caminho errado. E 10. Uma frase ou um pensamento que você gostaria de deixar para as pessoas?

Não precisa ser uma frase pronta, não precisa... O pensamento. Eu tenho uma frase que é da genética mesmo, que eu falo muito nas minhas palestras, mas que faz muito sentido para mim. Eu falo que cada pessoa é única e tem suas particularidades. E para nós, cada particularidade importa.

É isso que a gente tenta fazer quando a gente está explorando, investigando a genética. Não é para descobrir algo apenas, é para entender essa particularidade que é importante para aquele caso, para aquela família, para transformar de alguma forma a vida daquelas pessoas. Isso é tão bacana que você fala, porque em 8 bilhões de pessoas no planeta Terra, ninguém é igual a ninguém.

Ninguém é igual, nem gêmeos idênticos, viu? Nem gêmeos idênticos, eu sempre falo isso. Você pode ter aparência física, mas o funcionamento é totalmente diferente. A gente tem visto isso. Geralmente a personalidade é totalmente diferente. Totalmente, até nos gêmeos idênticos. Nós temos casos de gêmeos idênticos com autismo e tem particularidades diferentes.

Eu tive gêmeos que eu tratei com toque, ambos. Os dois eram superdotados, mas era uma manifestação totalmente diferente do mesmo toque e reações totalmente diferentes a tratamento.

Cada pessoa é única. Não tem como fugir disso. Bom, minha querida, muito obrigada pelo carinho, pelo tanto de conhecimento. É muito bom a gente poder ouvir as pessoas que têm sensibilidade dentro dessa área.

Agora vamos uns presentinhos, tá? Olha, Felicidade, que foi um livro que eu escrevi na pandemia. Maravilhoso. Eu falei, não vou falar de doença, a gente precisava ter esperança naquela hora. E eu acho que essa esperança fez muita diferença, pelo menos pra mim. Fez, nossa, pra mim também. E pra algumas pessoas. Esse aqui, Um Tempo, pra mim, é um livro que tem um autocuidado mental, 10 minutos por dia.

Eu sempre acordo espontaneamente entre 5h30, 6h15. E toda vez... Mas só levanto por volta das 7h. Então, toda vez que eu estou ali naquela... Acordei. E eu fico... Hoje eu queria ter alguma frase que me inspirasse. Alguma coisa. E muitas vezes vem. É tão bom, né? E eu tenho caderninho na cabeceira sempre. Não abro mão. Porque o celular fica longe.

E aí, quando eu fui ver, tinha um mais de 600. Aí eu falei, 365. Então, eu vou fazer uma por dia. Uma por dia. E aí tem aí um espaçozinho para você botar o que você entendeu, porque pode ser que tenha diferente. Tem aí uma coisa de... Uma sugestão de prática.

E sempre colocar a consistência. Você fez quantas vezes. Quantas vezes você está tirando dez minutinhos. Então, eu acho que é uma maneira da gente se propor esse autocuidado. Assim, maravilhoso. Esse autocuidado mental. Mas não acabou. Nossa. Pode ir botando tudo para o ladinho.

que Gustavo arruma isso tudo. A gente tem aqui uma eco bag do Pipinho. Olha só, o Pipinho tá... Ele tá em 2D, né? Ali, em 2D. É o máximo. E o nosso lema, faça, aconteça e inspire. Ah, maravilhoso. Então, de repente você vai na feira, uma coisinha que você tem que comprar. Aqui tem um caderno, porque eu acredito muito nessa coisa de você escrever à mão. Eu só aprendo escrevendo. Eu também.

Eu raciocino escrevendo. Eu falo para os meus alunos, às vezes estou usando slides numa aula, eu falo, quer copiar? Eu espero. Eu entendo quem gosta de copiar. Eu preciso, eu tenho que materializar o que está na minha cabeça aqui. Na mão, não abro mão disso. Eu também. Temos aqui também uma canequinha do PodPipo.

Pra quando você estiver em Goiânia, tá? Tomar o seu café ou o seu chá e poder lembrar da gente. Ah, use muito, vou lembrar. Com certeza, com certeza. Aqui, que eles vão botar. Pode ficar tranquila que o Gustavo arruma isso que é uma belezinha.

E não acabou. Você tá ganhando também, que hoje o seu episódio foi patrocinado pela Axon, que é um suplemento desenvolvido por médicos pra ser tomado pela manhã, né? Que dá mais disposição física, disposição mental, mas pelo amor de Deus, nunca depois do meio-dia. Então você tem aqui três latas de... Pode dividir com o Mark. Vou dividir. São duas medidas e além de tudo, você tem aqui uma...

eu treino todos os dias de manhã então eu realmente preciso e aqui a gente tem uma garrafa da nossa que chique você pode bater e botar o seu axon tá depois ele arruma também tá eu vou ter que botar na mala

eu trouxe os livros pra você, então eu vou tirar os livros que eu esqueci de trazer pra cá, mas tá lá no hotel o Marco vai trazer pra cá e aí esses livros devem chegar, em breve eu trouxe vários cópias muito obrigada muito obrigada

Ah, ainda tem a pulseirinha de um tempo pra mim. Pra você, quando estiver malhando, saber que você está dedicando aqueles minutos pra você. Preciso, viu? Que a gente precisa disso. Agora, meu amor, aquela hora que chegou que eu falei, seja mal educada, olhe só para aquela câmera. Não olhe pra mim e dê todos os seus recados. Certo.

Bom, então se você gostou desse bate-papo, se você se interessou em saber mais sobre genética de uma forma mais descomplicada e realmente para utilizar na prática, nós temos vários conteúdos no meu Instagram, arroba Thaís Cidalia, e também muita informação no site www.thaiscidalia.com.br.

E temos também o site do nosso atendimento, que é feito em todo o Brasil, inclusive no exterior, que é o Genética com Excelência, que também temos o site www.geneticacoexcelência.com. Perfeito. Muito obrigada. Obrigada pelo espaço. Queridos, nós estamos finalizando mais um episódio do Podpipo e hoje foi com essa maravilhosa. Se você não conhece, eu sugiro que você comece a seguir ela agora.

O Instagram dela está aparecendo aqui, é arroba Thaís Cidalha. Ela não falou, mas eu vou falar. Thaís com H e Cidalha com C, tá bom? Senão você acaba indo para outro lugar que não é o lugar dela. Então, se você quer saber mais sobre genética, aconselhamento genético, segue ela. Porque, assim, vale a pena. Ela vai te mostrar de maneira descomplicada que conhecimento nunca, nunca é algo que não soma. Conhecimento sempre vai somar na vida da gente.

e aqui na comunidade pode pipa a gente acredita que somente o conhecimento e o autoconhecimento pode de fato mudar a vida das pessoas se você gostou desse episódio compartilha se você não é inscrito no canal se inscreve porque aqui a gente realmente tenta deixar o conhecimento mais acessível para você muito obrigado e até o próximo pode pipa