Episódio #14 - O futuro da genética, com Lygia da Veiga Pereira
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- Igualdade SocialEstudos baseados em populações europeias · Falta de dados de populações africanas, indígenas e asiáticas · Precisão reduzida em não-europeus · Aplicação inadequada de testes em Brasil
- Aconselhamento GeneticoEdição de genes para doenças raras · Terapia gênica com vírus como vetores · Casos de sucesso em um paciente · Múltiplas personalizações possíveis · Regulamentação de novas terapias
- Inteligência Artificial em pesquisa genéticaPredição de estrutura de proteínas · Interpretação de sequências de DNA · Análise de dados genômicos · Ferramentas de escrita automática · Pipelines bioinformáticos
- Seleção genética e edição de embriõesTriagem para doenças genéticas · Seleção por características complexas · Inteligência e altura · Questões éticas · Limitações técnicas do conhecimento genético
- Projeto DNA do BrasilSequenciamento de 2700 brasileiros · Diversidade genética brasileira · Medicina de precisão para brasileiros · Inclusão em saúde de precisão · Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão
- Farmacogenética e Medicina de PrecisãoResposta individual a medicamentos · Testes genéticos simples · Redução de custos de tentativa e erro · Depressão e antidepressivos · Gestão personalizada da saúde
- Genética e saúdeDoenças raras 100% genéticas · Doenças comuns como combinação genética-ambiental · Nutrição e desenvolvimento potencial · Estilo de vida e prevenção · Importância de conhecer predisposição genética
- Tecnologias emergentes 2025-2026Data centers de escala hiperdimensional · Baterias de sódio · Energia nuclear de próxima geração · Codificação generativa · Ressurreição genética de espécies · Interpretabilidade de IA · Estações espaciais comerciais · Triagem de embriões
- Pesquisa QualitativaEstudos com bactérias e vírus · Células tronco e distrofia muscular · Descoberta do CRISPR · Pesquisa básica como fundação · Impacto econômico da ciência
- Governança corporativa e institucionalÉtica atrás da ciência · Debate caminhando em velocidade diferente · Regulamentação robusta · Prevenção de mau uso · Otimismo na capacidade de regulamentação
- Testes GeneticosInformações sobre ancestralidade · Características genéticas raras · Nutricogenômica · Limitações de precisão · Necessidade de pensamento crítico
- Investimentos FinanceirosPIB destinado à pesquisa em países desenvolvidos · Ciência como investimento econômico · Importância social e de saúde · Equilíbrio entre pesquisa básica e aplicada · Financiamento de pesquisadores
- Aceleração tecnológica na sociedadeVelocidade de adoção vs ciclo de vida · Mudança de narrativa tecnológica · Infraestrutura · Influencia do Ambiente
Olá, aqui é a Ana Paula Padrão. E como empreendedora, eu recomendo a Claro Empresas. Se você é micro, pequena ou média empresa e quer ir ainda mais longe, bora com a Claro Empresas. Soluções completas e inovadoras para transformar o seu negócio. Saiba mais em 0800-720-1234 ou acesse claroempresas.com.br. Claro Empresas, bora fazer juntos.
como as novas tecnologias estão impactando a nossa vida. Esse podcast é apresentado por Marta Gabriel, futurista e especialista em inovação e tecnologia, e por mim, Carol Tamacia, jornalista aqui da Rádio CBN. Bom, Marta, todos os anos, os editores da MIT Technology Review divulgam a lista das tecnologias que prometem transformar o mundo, aquilo que a gente tem que prestar atenção naquele ano. E a lista de 2026 já saiu, e tem, claro, muita coisa de inteligência artificial, data centers gigantes de ar,
companheiros de A, o chatbots, edição genética de bebês, tentativas de construir, reconstruir características de espécies tintas, uma loucura. Queria que você explicasse um pouco pra gente dessa lista que causa tanto impacto quando sai. Ótimo. Essa lista deu uma importância bastante grande, Carol, porque o MIT todo ano faz uma análise. Por que são essas tecnologias consideradas as mais disruptivas? Porque eles analisam quais que têm maior potencial de impactar mercado,
sociedade e cotidiano. Então, dentre as tecnologias emergentes, o que está realmente causando diferença ou modificando caminhos na sociedade. Agora, é interessante, antes da gente falar, porque tem, como você falou, as tecnologias que eles tiveram, trouxeram esse ano, o que está mudando nos últimos 10 anos? Todo ano tem essa lista, né? E eu venho acompanhando, o que muda de um ano para o outro? Por que naquele ano era mais importante isso do que aquilo? Então, eu fiz uma análise, que na realidade, de 2017,
2019, é um período que as tecnologias emergentes estavam ganhando tração comercial. Você vai lembrar que antes, tecnologia emergente demorava para entrar na sociedade. Aí a gente começa a ter aceleração, as tecnologias emergentes passam por um ciclo que elas entram muito rapidamente. Então você começa a prestar atenção que tecnologias mais que antigamente eram consideradas futuro, começam a entrar no ciclo de vida da gente.
a pandemia, então, se você olhar as listas, as tecnologias mais importantes, mais impactantes, etc., são aquelas ligadas com crises globais, né? Então, o que elas conseguem resolver de clima e pandemia? Quando a gente pega de 23 para 24, a IA entra em cena, obviamente, a gente teve a popularização do chat GPT, e não só o chat GPT, a gente tem falado isso aqui recorrentemente, a IA já vem há muito tempo em ascensão, desde 2010, 2011, mas com o chat GPT popularizado,
e aí a gente acelera essa disseminação em um monte de áreas, não só na mão das pessoas para utilizar como companheiro, que agora é um dos grandes impactos, mas também na ajuda de pesquisa e ela começa realmente a transformar bastante o cenário. Então, ela passa de ser uma das tecnologias discutidas e ela começa a fazer parte da narrativa como um todo, pública e econômica. E agora, 25 e 26, o foco está em infraestrutura, mas por que infraestrutura?
Porque a gente começa a ter os impactos da geração de IA e construção de data centers em vários lugares do planeta, etc. Então, você conseguir tecnologias melhores. A gente também tem as baterias. Uma das tecnologias da lista aqui são baterias melhores, com menos impacto, que duram mais, etc, etc. Com o crescimento muito acelerado da tecnologia hoje, ela vai ganhando um espaço muito grande na nossa vida.
E com isso, essas tecnologias refletem isso. Então, a lista está disponível para quem quiser ver em mais detalhes, quiser acompanhar. Eu posso passar pela lista rapidinho, só para a gente deixar pontuado aqui qual é a lista. Então, o primeiro é Centro de Dados de A em Hiperescala, porque você começa a ter o impacto de ter mais e mais data centers e isso vai começar a ter instalações enormes de computação que consomem recursos.
A gente começa a ter impactos sociais porque um monte de cidade não quer isso do seu lado, porque isso afeta a dinâmica das cidades. Dois foram as baterias, né? Que eu falei de sódio, que é uma alternativa barata, mais sustentável para as baterias de um lítio. A terceira, energia nuclear com a próxima geração. Essa é muitíssimo importante porque energia... Sem energia a gente não consegue fazer todo o restante, né? A energia...
Aliás, a gente não funciona sem energia, né? Nada funciona sem energia. E a gente começa a ter um consumo muito grande de energia...
para o uso de ar e para outras coisas que a gente precise. Então, energia nuclear é uma solução que desde o começo... A energia hidráulica é muito interessante também. Algumas outras formas de energia têm impacto ambiental, que nem a eólica, ela mata pássaros, ela faz barulho. Então, cada energia tem os seus trade-offs aí. Mas a energia nuclear, o trade-off, o principal que ela causa medo são os vazamentos, que podem ser problemáticos.
de próxima geração, novos reatores menores mais seguros, capazes de desligar automaticamente, então a gente começa a ter uma evolução de tecnologia também nessa área codificação genética, né, então a gente vai ter, desculpa, codificação generativa primeiro, ferramentas de A que ajudam a criar código automaticamente, a gente tem visto isso do ano passado pra cá, a gente tem visto inclusive as consequências disso, quando você usa isso de maneira descontrolada, que nem o pessoal fala, ah, vibe coding, cuidado com as modas pessoal, cuidado com as modas
você criar um processo de criatividade para você gerar código ou um produto para você brincar com ele. Outra coisa é pensar na sustentabilidade disso. Como que eu consigo fazer manutenção? Como eu consigo alterar a fonte e conectar com outros sistemas? Se você não programou, você não sabe como fazer isso. Então, a gente tem N consequências disso. Então, codificação generativa vai ser cada vez mais possível. Desenvolvimento de software, reduzindo anos de performance.
a ter os cuidados. Os companheiros de IAC, a gente falou em vários momentos aqui, né? Então, como as pessoas estão interagindo de forma mais pessoal, quase como amigos virtuais, isso também não é só ruim, isso tem consequências muito boas em determinados cenários. Desde que você saiba se controlar, nós vamos ter um episódio específico sobre saúde mental, nós vamos falar um pouquinho mais sobre isso, né? Então, quando que oferece apoio e é um instrumento pra você se desenvolver e quando começa a ser uma dependência que afeta
o apego, uma dependência ruim que afeta a sua vida. Todas essas tecnologias aqui, percebam, quando a gente fala de futuros, elas são sinais de mudança, positivos e negativos. A gente tem as duas coisas. Ressurreição genética, que você falou dos animais para voltar. Gente, em 2010, já tinha um estudo, uma tentativa via DNA de uma universidade britânica para trazer de volta, talvez, dinossauros, outras espécies extintas. Isso aqui é muito interessante em vários
aqui também fala sobre você conservar espécies ameaçadas ou fazer novas descobertas biométricas, mas também tem um efeito, pode ter um efeito ecológico complicado, então a ressurreição genética é uma delas, mas é possível fazer, né? Interpretabilidade mecanística, isso tem a ver com os black box da AI, tem que entender o que a AI está fazendo, então métodos para entender modelos avançados, é uma tendência, porque a gente precisa disso para fazer parte da equação dos fluxos,
de inteligência crescente, estações espaciais comerciais também, é uma tendência que a gente vê surgindo há algum tempo, normalmente controlada por governos, e de uns anos para cá a gente começou a ver a iniciativa privada de vários bilionários fazer esse movimento para o espaço. E da mesma forma que a gente pensar lá atrás, quando a aviação entra no mundo, quando qualquer tecnologia computadora entra no mundo, ele entra nichado e depois com a evolução
começa a ter um momento, a própria IA, que ela passa para a sociedade com o uso comercial e isso transforma tudo. E por último, pontuação de embriões, que é para você, técnicas avançadas para você fazer score, analisar como que os embriões estão, para ver se tem consequências disso. Então bebês saudáveis, influenciando decisões em fertilização e assistida, isso também envolve a parte de ética. Então, como eu falei, o movimento agora que a gente tem visto,
por meio das mudanças dessa lista do MIT, é infraestrutura, energia e bioética, redefinindo limites da sociedade e tecnologia. Então acho que isso dá um panorama para a gente, mais do que ver a lista, que é muito fácil de você olhar online cada uma delas, mas fazer esse panorama de como a gente foi mudando de tecnologias emergentes que iam ganhar atração para tecnologias emergentes que redefinem muito rapidamente a infraestrutura.
energia e bioética. Muito bom, então a gente agora vai introduzir a nossa convidada na conversa, Elígia da Veiga Pereira, professora titular de genética da USP, criadora do projeto DNA do Brasil, que é o estudo mais completo já feito sobre o genoma da população brasileira. Seja muito bem-vinda, professora, é um enorme prazer ter você aqui. Muito obrigada, é um prazer estar aqui conversando com vocês e com os ouvintes. Ótimo. Professora, a gente falava aí da lista do MIT, com as tecnologias mais promissoras de 2026,
e várias delas citam inteligência artificial. O que a IA está permitindo fazer hoje na genética, na sua área, que não era possível há pouco tempo atrás? Olha, a gente tem várias aplicações, desde ajudar a gente a escrever melhor, mais rápido, até a análise de dados. A gente tem aí, quando você estuda genomas, você tem uma quantidade de dados gigantescos.
tirar conhecimento desses dados, você utiliza uma série de pipelines de bioinformática, que é a informática aplicada à biologia, e esses pipelines todos já utilizam inteligência artificial. Agora, é claro que isso está ficando cada vez melhor e crescendo de uma forma exponencial. Então, a Google lançou lá aquela ferramenta que consegue prever a estrutura,
aminoácidos, que são os bloquinhos de formação das proteínas. Ele consegue prever qual é a estrutura que aquela proteína vai ter e isso tem muito impacto para a gente entender a função que aquilo pode ter. E agora, eu acho que mês passado, eles soltaram um artigo na Nature mostrando o mesmo tipo de inteligência para interpretar sequências do DNA e saber dizer o que essa sequência está dizendo sobre quando aquele gene vai ser expresso,
Quando é que ele vai ser ativado? Então, isso tudo é uma revolução e a gente está correndo atrás para ir incorporando essas revoluções no nosso dia a dia, como ferramentas para pesquisa. E tentando entender quanto o processo está acontecendo rapidamente, né? Imagino que seja um desafio para os cientistas. É, é um super desafio. Agora, é uma super oportunidade. A biologia é um sistema extremamente complexo, né?
vista de vocês, esses prédios, a gente compreende tão bem as leis da física que a gente é capaz de construir esses prédios, prever qual é a estrutura que aquilo tem que ter, como é que você faz um vão livre e as forças que vão atuar ali, a gente consegue construir o MASP, uma ponte, porque a gente conhece muito bem as leis da física. Na biologia, a biologia é um sistema muito mais complexo e a gente não conhece
tão bem as leis da biologia ainda. Então, enfim, essas ferramentas de IA, talvez, talvez não, com certeza, vão ajudar a gente a acelerar a construção desse conhecimento. Isso é bem legal falar, porque a gente tem falado de IA aqui quase que em todos os nossos episódios, mas onde ela realmente agrega valor são nos processos complexos. Porque nos processos complexos, o cérebro humano
não consegue dar conta. A gente não consegue enxergar correlações quando a gente tem sistemas complexos. Por isso que, às vezes, uma coisa que parece pequenininha, quando a gente vê catástrofes, às vezes, um detalhe que passou batido por todo mundo é o gatilho para desencadear uma coisa horrorosa, porque é sistêmico e você não consegue enxergar a complexidade. Então, eu brinco que a própria tecnologia está ampliando a complexidade no mundo. E ela, desculpa,
Ela é o instrumento que tá ajudando a gente a entender essa complexidade. Então, se a gente conseguir fazer esse fluxo, várias áreas muito complexas começam a ficar mais acessíveis ou mais rápidas, né? Em termos de desenvolvimento pra gente. Professora, um dos casos que chamou atenção recentemente, até que tá nessa lista, que a gente citou agora há pouco, foi de uma terapia personalizada, de edição genética, aplicada num bebê que tinha uma doença rara e fatal, né?
Foi ano passado que aconteceu isso. Foi bem emblemático, porque é uma intervenção,
que marca uma virada na medicina, a senhora acredita? E pensando nessas doenças raras, elas vão deixar num futuro próximo, talvez, de ser uma sentença de morte para as pessoas? Pode ser, vai depender muito da natureza daquela doença. O que foi bacana e muito inovador nessa pesquisa? Porque foi uma terapia genética que utiliza um gen ou um DNA como agente terapêutico, mas que foi usado
para um paciente. E como é que a gente libera novas terapias? Você tem que fazer uma porção de testes em grupos grandes de pacientes até você ter evidência de segurança e de eficácia para depois isso ser aprovado. No caso, você tem uma doença super rara, uma pessoa lá que tem uma mutação que é super rara, que só ela tem, e eles conseguiram demonstrar
Aquelas ferramentas de terapia gênica eram seguras de uma forma geral e aí aplicaram aquilo para aquela mutação específica em um paciente, é o tal do N de 1. Isso é muito inovador, né? Então agora, se você pode, a partir desse modelo aí, porque a gente na terapia gênica pode usar vírus como os transportadores do gene terapêutico.
programados já por anos de evolução para ter eficiência de jogar o material genético deles para dentro das nossas células. E aí, na terapia genética, o que você faz terapia gênica? Você pega esses vírus e retira deles os genes que vão fazer eles se multiplicarem, que vão fazer eles causarem doença, e você coloca no lugar desses genes o seu gene terapêutico. Então, no caso da doença rara, essas pessoas que têm doenças raras,
no seu genoma, que é defeituoso. E a ausência daquele gene é suficiente para elas terem lá a doença. E essas doenças podem variar muito. Tem doenças desde daquelas que estão presentes ao nascimento até coisas que se manifestam mais tarde. Coisas que afetam o sistema nervoso, outras afetam músculos, outras afetam o coração. Enfim, elas são muito, muito variáveis. Mas se você consegue desenvolver um sistema que é um vírus lá,
que você sabe que você tornou ele seguro. E você só tem que mudar lá um cassete que bota, em vez do gen A, põe o gen B, ou o gen C, ou o gen D. Então, você transforma aquilo numa terapia que pode ser facilmente personalizada e aplicada para diferentes pacientes, cada um com uma mutação, um problema diferente. Então, enfim, isso é muito bacana. Isso é muito promissor, né? Eu fico pensando, os medicamentos no futuro, então,
eles podem ser desenvolvidos especificamente por uma pessoa ou por um grupo de pessoas? Pode acontecer de duas pessoas, por exemplo, com a mesma doença, terem tratamentos totalmente diferentes por causa do DNA? Olha, isso de uma forma geral, cada um de nós, o nosso genoma, eu só dou um passo atrás, né? Eu acho que a audiência de vocês, enfim, conhece, mas enfim, não custa. O nosso genoma é uma grande receita que a natureza segue
nossa formação e o nosso funcionamento. É o que faz nós, a partir daquela única célula que a gente já foi, termos virado um ser humano. E por que eu sou do jeito que eu sou e você é do jeito que você é, tanto na nossa aparência quanto na nossa saúde? Por causa de pequenas variações que existem entre o meu genoma e o seu genoma. E essas variações genéticas entre as pessoas também influenciam como é que a gente responde a medicamentos.
pessoa com depressão, algumas vão responder melhor ao antidepressivo A, outras ao B, outras ao C. Como é que a gente sabe qual deles vai ser? Hoje é tentativa e erro. Mas, com o estudo dos genomas, o que a gente pretende é um dia saber exatamente quais são as variações genéticas que determinam qual medicamento vai ser o melhor para você. E aí, antes de você tomar o medicamento, você vai fazer um teste genético simples e o seu psiquiatra vai dizer,
você, eu sei que vai responder bem ao medicamento C. E aí você imagina como isso vai melhorar tanto a saúde do indivíduo, ótimo, vai ter uma gestão muito melhor da saúde das pessoas, quanto também você vai diminuir custos, né? A tentativa do remédio A, depois a tentativa do remédio B e assim por diante. Então, a gente tem essa área da farmacogenômica, que é aquela que vai, a partir do seu DNA, dizer qual é o melhor medicamento,
para você, isso eu acho que vai ser muito mais a tendência do que você criar medicamentos específicos para a sua genética no caso das doenças raras é isso, porque cada um é um defeito genético mas do ponto de vista das nossas doenças comuns eu acho que a gente vai ter são vários medicamentos, várias opções de medicamentos disponíveis mas que vão ser cada um deles a gente vai
saber qual é o público que vai responder melhor àqueles medicamentos. Há uns anos atrás, eu fiz o teste de genoma e eu fiz o completo, que traz exatamente isso. Além da ancestralidade, que é o que o pessoal normalmente busca, ele trouxe várias características, por exemplo, de como eu reajo melhor com cafeína ou que tipo de medicamento é melhor para dor de cabeça. Do meu marido, por exemplo, é diferente do meu.
isso é bastante interessante, porque com... Eu imagino que isso já hoje é mais básico, né? E não é tão difícil de fazer, mesmo porque os testes são baratos. Mas só de você ter aquela informação, você começa a mudar um pouquinho a alimentação, qual é, então, a pilulinha que eu vou tomar quando a cabeça estiver doendo muito, ou coisas pequenas que você sente que faz melhorar, né? Sim. Muito bom. É muito legal. Agora, assim, uma...
cuidado é que muitas vezes esses testes comerciais direto ao consumidor, eles vão te trazer informações sobre ancestralidade que em geral são razoavelmente corretas e eles conseguem nos falar sobre características genéticas que a gente conhece muito bem a genética por trás. Que são coisas mais raras ou coisa boba, se você sente o gosto amargo, não sente, enfim, mas tudo bem. Mas são coisas que a gente conhece muito bem a genética. Qual é a minha
crítica a eles, eles também começam a dar também informações sobre, por exemplo, qual é o tipo de exercício que é melhor para você, ou qual é o tipo de alimento que é melhor para você, que é o que a gente chama de nutrigenômica. Nós temos um conhecimento muito raso, muito raso, sobre a genética que influencia essas coisas. Então, eles, até em algum lugar lá no teste, eles podem até dizer,
olha, a gente está falando isso baseado só no conhecimento atual. Mas assim, não deixa claro que esse conhecimento atual é rasíssimo. Então, enfim, essa é a minha única crise para você tomar cuidado com isso. Mesmo Alzheimer, né? Alzheimer é uma doença que você tem duas formas. A forma de início precoce, ela é determinada por um gene e você pode olhar aquele gene e aí é legal porque você vai saber. Mas é muito rara a forma precoce.
comum é a forma que começa mais tarde. Essa é determinada por provavelmente centenas de variações genéticas e a gente não conhece ainda um número suficiente delas para eu olhar o seu genoma e te dizer com precisão qual é o risco de você desenvolver Alzheimer. Então, a gente tem que tomar cuidado porque a tecnologia avançou muito, eu consigo sequenciar o genoma de milhões de pessoas no mundo, mas a minha capacidade
de interpretar esses genomas, ainda é bem limitada para as doenças comuns e as nossas características comuns. Até por causa da complexidade, mas é muito legal ter essa pontuação. No que eu fiz não tinha isso, só tinha sensibilidade mesmo para determinados tipos de alimentos ou droga, mas tipo cafeína, não era nem o alimento em si, nem uma recomendação. Mas é muito importante deixar claro, até para as pessoas usarem o que a gente fala aqui o tempo todo, pensamento crítico. Até que ponto isso aqui é legal?
que isso me ajuda, o quanto que isso não é, e eu ir atrás de mais informação. Mas acho que isso vai ajudar um monte de gente que já fez esse teste para saber que deve até a página 2 olhar. Uma outra tecnologia que é curiosa, que está citada lá no relatório, é a triagem para doenças genéticas, que é algo que a gente vê nas clínicas de fertilização hoje em dia. Mas agora surgem promessas de prever características mais complexas. Então, de repente, até inteligência da pessoa e tal.
características podem ser previstas. E eu também pergunto, já na esteira disso, se isso não gera um debate sobre seleção humana. Ah, sem dúvida, né? Sem dúvida. Quer dizer, agora eu fiquei apavorada, confesso, quando eu vi isso. Eu não sei se vocês lembram de um filme que eu acho que é de 97, Gataca, que você vive numa sociedade futurista em que as pessoas selecionam os bebês exatamente, assim, baseado na qual é a altura, a cor do cabelo,
inteligência, capacidade atlética, enfim. E eu fiquei apavorada quando eu vi recentemente algumas empresas que estão oferecendo isso. Quer dizer, você vai lá, você não tem nenhuma doença na família. Porque uma coisa é, eu tenho uma doença na família, eu tenho um risco grande de transmitir essa doença para os meus filhos.
Eu acho razoavelmente natural você querer prevenir isso, né? E você fazer lá o teste, ver qual embrião herdou aquela mutação. Então, esse eu não vou querer transferir para o útero. Eu acho razoável. Ou mulheres mais velhas que têm um risco maior de ter filhos com alguma alteração cromossômica, um cromossomo a mais, né? Que pode causar síndrome de Down ou outras síndromes muito mais graves.
eu acho razoável ela fazer uma fertilização in vitro, podendo pagar, né? E escolher qual embrião é o saudável, né? Ou não tem aquela alteração cromossômica. Mas o que está acontecendo agora, eu acho uma loucura, é um casal que não tem nenhum problema reprodutivo, nenhuma doença que você possa, que você necessite fazer essa seleção, optar por fazer fertilização in vitro
escolher os embriões baseados agora em características, variações sobre características comuns nossas. Então eu vou escolher aqui o embrião que tem uma genética melhor para inteligência, por exemplo, ou para altura. É muito complicado isso. Um, primeiro, a limitação, não vou nem falar das questões éticas, enfim, sei lá, mas do ponto de vista só tecnológico.
não conhecemos a genética da inteligência com profundidade suficiente para eu poder fazer essa seleção. Eu não conheço os genes envolvidos. Em altura, saiu um trabalho mostrando que provavelmente são milhares de genes que influenciam a altura de um indivíduo. Eu não conheço. É como se eu tivesse um quebra-cabeça de 5 mil peças e eu te
desse, assim, 20 peças pra você e dissesse, que figura que esse quebra-cabeça faz? Ótima analogia. Entendeu? Aí você vai olhar, as figuras são azuis, e você diz, ah, é um céu. Não, pode ser um fundo do mar, ou pode ser a blusa de uma pessoa azul, né? Enfim. Então, essas empresas estão, do ponto de vista só técnico, tá? Elas estão comercializando uma coisa muito cedo, sabe? E o pouco conhecimento, além do mais, e se você for pensar isso,
isso para o Brasil, o pouco conhecimento que a gente tem sobre a genética dessas características comuns, eles foram derivados só do estudo de populações brancas, de populações que a gente chama de ancestralidade europeia, porque esses estudos são feitos principalmente nos Estados Unidos e na Europa. E a gente já sabe que populações de outras ancestralidades, africana, indígena, asiática, vão possuir variações genéticas distintas
e que, então, a genética que vai determinar ou influenciar essas características comuns são diferentes. Por isso até que a gente criou o Projeto DNA do Brasil para a gente conhecer os genomas dos brasileiros. Nós somos uma mistura de DNAs indígenas, africanos e europeus que é muito diferente só daquele europeu dos Estados Unidos ou da própria Europa.
A gente já sabe que quando a gente vai aplicar esses testes, que a gente chama de score de risco poligênico, para essas doenças comuns, a precisão desses testes em pessoas não de ancestralidade não europeia é muito mais baixa. Então, quer dizer, além de lá nos Estados Unidos e na Europa, essas empresas que estão aí fazendo essa seleção de embriões, não para doenças, essas doenças raras,
mas só para melhoramento, melhoramento genético, essas empresas já estão vendendo uma coisa que é baseada num conhecimento muito raso para aquela população, isso sendo trazido para o Brasil. Então, é um absurdo total porque a nossa genética é diferente. Então, a sua capacidade de predição dessas características é ainda mais baixa na nossa população.
não conhece as regras formaduras. É evidente que o debate ético está caminhando em uma velocidade diferente do que as descobertas. Sempre, sempre. A ciência vai avançando e a ética corre atrás para ver como é que a gente vai regulamentar os novos poderes que a ciência traz. Tecnologia, cultura, ciência, depois as regras, as leis, que sempre vêm depois. E isso também é um problema.
Porque se a gente começa a acelerar, em várias áreas a gente está acelerando o poder. E aí eu sempre brinco que é assim, a gente agora pode tudo. A gente pode muito mais do que a gente quer e muito mais do que a gente deve. Então a gente tem que começar a pensar o que a gente deve. Mas eu, em geral, sou otimista. Se você pensar na energia nuclear, a energia nuclear pode servir para a gente resolver o problema de energia do mundo. Ainda mais quando a gente conseguir fazer fusão nuclear.
mas ao mesmo tempo ela serviu para explodir duas bombas atômicas, mas depois acabou. A gente foi capaz de criar sistemas de regulamentação robustos o suficiente, que o maior atentado terrorista da história foi feito com gasolina de avião, foram os dois aviões lá nas Torres Gêmeas, não foi uma bomba atômica em Nova York. Então, enfim, eu sou otimista na nossa capacidade de regulamentar
analisar bem das novas tecnologias e coibir o mau uso delas. Mas tem que prestar atenção. Isso, tem que prestar atenção para a gente ir no caminho de equilíbrio. Eu queria falar um pouco do estudo, do estudo que você coordenou e você citou agora. Vou passar aqui para as pessoas. A pesquisa realizou pela primeira vez o sequenciamento completo em larga escala do genoma da população. Foram analisados 2.700 brasileiros de todas as regiões do país e a pesquisa mostrou que o Brasil é o país com maior diversidade genética
do mundo. Pensando, a gente falou um pouco que a medicina vai se tornar cada vez mais personalizada. Essa diversidade genética do brasileiro, ela pode ser um desafio ou é uma riqueza nossa? Ela é os dois. Do ponto de vista de ciência, da gente aprender sobre biologia humana, como a gente funciona, é uma enorme oportunidade. A gente pode encontrar aqui nessas variações e nessa diversidade genética do brasileiro,
a gente entender o funcionamento de doenças, o funcionamento normal do nosso corpo. Então, a gente pode encontrar pistas que levem a uma aceleração de desenvolvimento de novos medicamentos. A gente pode achar grandes novidades aqui que vão contribuir muito para uma pesquisa básica e aplicada. Por outro lado, ela é um desafio para a gente poder usar e desenvolver testes genéticos com precisão
para a nossa população. A gente fala muito da medicina de precisão, ou saúde de precisão, que é essa saúde do século XXI, onde você vai usar também os dados sobre o genoma do seu paciente para gerir a saúde daquele paciente. Então, isso pode levar não só a uma melhora dessa gestão da saúde, como também a diminuição de custos nos sistemas de saúde.
O problema, mas para a gente entender isso, a gente tem que conhecer quais são as variações genéticas que estão associadas a quais das nossas características e predisposições à doença. E para fazer isso, você precisa conhecer os genomas de, literalmente, milhões de pessoas. Então, nos Estados Unidos, em vários países na Europa, o Reino Unido,
grandes plataformas com genomas de, literalmente, centenas de milhares de pessoas daquelas populações e associados a esses genomas, a esses DNAs, os dados de saúde dessas pessoas. E é o cruzamento desses dois tipos de dados que faz a gente descobrir quais variações genéticas estão associadas a quais características de saúde. A partir daí, você desenvolve testes genéticos que vão dizer, olha,
Dá um exemplo que eu gosto, que eu acho que ilustra bem. A gente sabe que as mulheres, a partir de 40 anos, aumentam o risco de desenvolver câncer de mama. Então, é preconizado que todas as mulheres, a partir de 40 anos, comecem a fazer mamografias anuais. Nós sabemos que existe um percentual das mulheres que tem uma predisposição genética muito alta ao câncer de mama. E elas deviam ter começado a fazer essa mamografia com 20 anos.
como todas as mulheres, porque a gente não sabe quem elas são, a gente vai começar, ela corre um risco enorme de descobrir um câncer avançado. E isso é ruim para ela, a chance dela de sobreviver é menor, e é ruim para o sistema de saúde, porque tratar um câncer mais avançado é mais caro do que tratar um câncer inicial. Por outro lado, tem aí uma outra fração de mulheres que não tem risco genético nenhum ou muito baixo, que poderiam começar a fazer essas mamografias,
com 50, 60 anos, e eu estou gastando ali recursos. Então, o que a medicina de precisão quer fazer? Saber separar quem é quem aqui. Então, vocês veem como isso vai fazer com que a gente tenha, então, uma gestão melhor da saúde das pessoas e uma diminuição de custos. E qual é o desafio da gente aplicar isso para a população brasileira? O conhecimento que eu tenho sobre a genética da predisposição,
à disposição ao câncer de mama, ao Alzheimer, de todas essas doenças comuns, a gente conhece muito bem essa genética baseada em genomas de populações brancas. Europeias, né? Que são essas populações dos Estados Unidos e da Europa. E a gente não conhece de populações com ancestralidade africana, indígena, então, porque os bancos de dados não têm genomas dessas populações ou têm frações muito pequenas.
Esse é o grande desafio da gente desenvolver a medicina de precisão para a nossa população. Então, o DNA do Brasil, o objetivo do DNA do Brasil foi, e ainda é, incluir a população brasileira em medicina de precisão como conhecendo a fundo o nosso genoma. E foi muito legal, porque quando a gente lançou o projeto, a gente lançou o projeto em 2019, o Ministério da Saúde encampou esse projeto,
saúde de precisão e terapias avançadas, essas duas coisas passaram a ser uma prioridade também do Ministério da Saúde, e isso se transformou num programa nacional, que é o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão, o Programa Genomas Brasil, do Ministério da Saúde, que agora está financiando vários grupos diferentes de pesquisadores brasileiros que estão sequenciando também os genomas
grupos de brasileiros com diferentes doenças. Isso tudo vai ser agregado numa única plataforma que vai ajudar, então, a gente a desenvolver essa medicina de precisão pra nossa população. Maravilhoso, né? Não, incrível. Muito bom. Mas, assim, até que ponto o DNA, ele realmente determina o nosso futuro? Eu queria falar um pouco sobre isso também. E quanto dele ainda é moldado pelo ambiente? Pelo estresse que eu passo no meu dia?
Pela minha má alimentação? Olha, isso é perfeito e que bom que você levantou isso, né?
Para as doenças raras, essas doenças que são determinadas por uma alteração, uma mutação em um gene só, essas coisas são 100% genéticas. Uma pessoa que nasce com uma mutação lá no gene da fibrose cística, ou da síndrome de Marfan, ou da distrofia muscular de Duchenne, não tem meio ambiente que previna que ela vai desenvolver essa doença. Por outro lado,
As doenças mais comuns, ou as nossas características mais comuns, mesmo a inteligência, a altura, elas são uma combinação da nossa genética com o nosso estilo de vida. Então, uma pessoa que herdou todos os genes de um QI alto, e eu não sei quais são esses genes, mas que ela tem herdado, se ela for subnutrida na primeira infância, ela nunca vai atingir todo o seu potencial genético.
Por outro lado, eu posso ter dado vários genes de predisposição à hipertensão, mas eu sei que se eu me alimentar direito, não comer muita gordura, se eu fizer exercício, se eu não fumar, a probabilidade de eu desenvolver essa hipertensão diminui drasticamente.
delas não são uma sentença genética. E daí também a importância de eu saber a minha predisposição genética para essas coisas, porque aí eu posso tomar medidas preventivas. E com o meu estilo de vida, talvez nunca manifestar essa minha predisposição genética. Bom, a gente está aqui do lado da USP, a Rádio CBN fica aqui perto, daqui a pouco a senhora vai para lá. Eu queria saber o que está acontecendo hoje dentro desses laboratórios que surpreenderia o público se a senhora
contassem? Tipo, o que a gente não tá sabendo que tá acontecendo lá dentro? Olha, uma coisa que vocês não sabem que acontece lá é goteira, infiltração. Mas eu acho que a gente deixa isso pra lá. Falta de verba no Ministério da Ciência. Tem que falar. Enfim, tem muita, muita coisa acontecendo e coisas assim, por exemplo, tem gente estudando a bactéria ou vírus que
a plantinha pela ciência básica, para a gente entender como a natureza funciona. Até a gente testando lá a célula-tronco para ver se ela consegue reparar a distrofia muscular no camundongo. Você tem uma amplidão muito grande. Essa pesquisa básica é fundamental também. Se você pensar esse CRISPR, que é essa ferramenta de edição genética que permite a gente com a maior eficiência
lá no genoma de uma célula, de um embrião e fazer uma modificação genética. Ela foi descoberta por um grupo que estava estudando como bactérias se defendiam da infecção por vírus. Imagina, os pais daquele cientista deviam morrer de decepção. Dizer, ah, o que seu filho estuda? Ah, ele estuda. Como é que é a bactéria? Saco! E acabaram descobrindo uma ferramenta
molecular que funciona em células humanas, que funciona, que revolucionou. Então, a pesquisa básica é fundamental. A gente nunca sabe qual conhecimento vai poder ter utilidade para a gente. Então, são essas coisas todas que acontecem, não só na USP, mas em todas as faculdades e centros de pesquisa no Brasil. Nós temos pessoas muito, muito, muito talentosas no país.
é um reconhecimento de que ciência é um investimento. Que os países desenvolvidos, eles investem um percentual significativo do seu PIB em ciência. Porque essa é a forma de um desenvolvimento econômico, vamos lá, atenção, porque parece que só quando é econômico que interessa, mas social também, saudável de uma nação. Então, enfim,
Desculpa, mas quando me dão o microfone, eu tenho que falar. A gente fica muito feliz, muito feliz que você está falando, que é muito rico para a gente ouvir esse outro lado. E isso que você fala da ciência, a gente também é fã da ciência. E ontem eu estive em um evento de tecnologia e teve uma apresentação de uma empresa chinesa. E eles contando que na China não é só o governo. Isso que é importante na cultura.
boa parte do que elas têm de retorno pra pesquisa, porque é assim que elas conseguem fazer, né, é desenvolvimento e pesquisas assim, que nem, eu brinco que as pessoas falam, não, mas as pesquisas têm que estar mais alinhadas com as coisas do mercado, e a gente fala assim, gente, é justamente numa pesquisa que alguém fez em alguma outra área, tem que ter esse equilíbrio, né, entre liberdade do que você tá afim de entender, tem pessoas que conseguem enxergar coisas que elas estão incomodadas, que mais ninguém se
mudou com aquilo. E é naquilo que ela vai achar um caminho que ninguém mais viu. Então esse equilíbrio é fundamental e sem investimento isso não acontece, né? Você acaba perdendo. Então, ótimo. O maior alerta aqui é isso, ó. Empresas, patrocina em pesquisa. E pode tirar as goteiras também, porque os pesquisadores precisam dar uma condição bem gostosa pra poder trabalhar. Professora, pra gente encerrar, você pode dar pra gente uma dica de um livro, uma série, um filme, algo que consiga contribuir com a nossa discussão aqui, que a gente
Legal, olha, tem um livro muito legal chamado A Decodificadora. A Decodificadora, da Editora Intrínseca, que conta a história da descoberta do CRISPR, dessa ferramenta. É a história da Daudna, que ganhou o prêmio Nobel com uma outra pesquisadora francesa. E é muito legal porque ele também faz um beabá,
bem todas essas tecnologias genéticas, de manipulação genética. E aí tem um filme, um documentário na Apple, que eu acho que ele é muito importante ser assistido nesse momento em que a gente está aí com essa expectativa gigante sobre uma possível nova terapia para lesão de medula, polilaminina, enfim, que se chama The Human Trial.
mas na Apple, The Human Trial, que seria o teste em seres humanos, em que vai acompanhar o primeiro teste do uso de células-tronco produtoras de insulina em pacientes com diabetes. Isso foi um teste clínico super rigoroso, uma empresa nos Estados Unidos fez, então eles conseguiram transformar as células-tronco em células produtoras de insulina,
insulina em camundongo e que era seguro e tal, e aí conseguiram aprovação para fazer os primeiros ensaios, testes em seres humanos. Então, esse documentário conta essa história e é muito interessante. A gente torce para as novas terapias que funcionam no camundongo, no modelo animal, quando vão ser testadas em seres humanos, é claro que todo mundo torce
funcione também em seres humanos. Mas a verdade é, a estatística é que só 10% das coisas que entram em testes em seres humanos vão acabar sendo aprovadas como uma terapia mesmo, que é segura e eficaz. Então, esse documentário ilustra muito bem um começo. A gente vai então para aquela parte em que a Marta embala a nossa conversa para a viagem, nosso takeaway.
E que conversa rica, né? Maravilhosa. Muito bom. Então a gente começou falando sobre as tecnologias que recentemente foram listadas no MIT, né? As disruptivas que impactam a sociedade, mercado e o nosso cotidiano. Vimos que a transição que vem acontecendo ao longo do tempo culmina agora com impactos, tecnologias que impactam infraestrutura, energia e bioética, redefinindo a sociedade, os limites que a gente tem de sociedade e tecnologia.
e essas tecnologias, entre elas, várias se relacionam com a questão genética, de você ter escaneamento de embriões, você ver o que é possível fazer daqui para frente. E aí, para conversar sobre esse impacto específico, essas tecnologias específicas, a gente teve aqui com a gente a doutora Lígia Veiga Pereira, super especialista na área, com um papo riquíssimo, falando primeiro,
O genoma, que o genoma é uma grande receita para a nossa formação, que as variações que a gente tem é devido a variações genômicas e essas variações genéticas afetam como as medicações funcionam para a gente e várias características do que a gente tem. Então, cuidado com os testes que a gente tem de DNA, de genoma, porque na realidade esses testes não têm as dimensões todas do que a gente precisa para que faça alguma
predição mais ainda específica. A gente tem coisas acontecendo para doenças bastante determinadas, mas não para o geral. Então, onde a IA entra nisso, a IA ajuda a gente a descrever genomas melhor, análise de dados que são enormes, muitos dados tem que ter correlação, tirar insight de tudo isso. Algumas ferramentas já estão ajudando, que nem a ferramenta do Google, que é preditora de proteínas em função dos aminoácidos ou interpretação
frequência de DNA, então começa a ajudar os pesquisadores. Quando a gente pensa na comparação da biologia com a física, a física a gente entende bem as regras para poder fazer alguma coisa, a biologia é extremamente complexa, então esse avanço aí ajuda, mas tem que ter cuidado. A gente já tem terapias personalizadas, mas elas funcionam dependendo da natureza da doença, o quão rara que é, o quanto que ela precisa ser tratada e doenças gerais que normalmente entram em grupos.
Quando a gente fala de dados suficientes para fazer medicina de predição, no Brasil a gente tem uma variação muito grande, então a gente tem que tomar muito cuidado porque os estudos que existem, o que a gente já sabe para poder fazer isso, são baseados em Europa e Estados Unidos, aqui a gente tem outra formação. Então o projeto DNA Brasil é o projeto para tentar fazer esse mapeamento e é muito interessante,
que a doutora falou, que não é só mapear um monte de genoma, é fazer a correlação com a saúde dos pacientes para que você consiga descobrir coisas novas. Então, no caso do Brasil, o desafio é isso, é mapear todo mundo, que é o que eles estão fazendo, para conseguir ter muito mais variedades, para poder usar isso em medicina de precisão. Mas, por outro lado, é uma oportunidade acadêmica enorme de fazer estudos, onde você pode descobrir novas formas, novas doenças, novas correlações nisso, que pode ajudar,
a humanidade como um todo. Com relação a uma pergunta que a Carol fez, DNA ou ambiente, doenças que são especificamente genéticas, elas não têm como ambiente afetar nessa relação, porque é a genética que pesa. Mas em outras doenças comuns, e mesmo características, predisposições comuns que a gente tem, a genética e o ambiente trabalham juntos. Então a gente pode ter genética que indica ou favorece alguma condição que o meio ambiente pode melhorar ou piorar.
Você nasce com inteligência, predisposição genética, e aí você não tem nutrição, não tem elementos que ajudem a desenvolver. Ou ao contrário, quando você nasce com algum problema potencial de doença, mas você toma cuidados para ter uma vida, um comportamento que mitiga várias dessas questões. Então, surpresas na USP, a gente também teve quais são as surpresas. Então, a goteira, e fica aqui o alerta, acho que a mensagem mais legal desse nosso episódio,
vamos investir mais, porque essas áreas são áreas que têm um potencial enorme de fazer uma humanidade mais saudável, mais sustentável. Mas o alerta é, pesquisa básica é importante, fundamental, tanto quanto a pesquisa lá da ponta com as tecnologias, porque ela pode revelar funcionamentos, estruturas que eventualmente você não vê lá na ponta. E aí ela citou o CRISPR, que realmente há anos, e é do CRISPR que vem um monte também de questões genéticas do que a gente pode ou não pode fazer,
inclusive para entender melhor isso, ela trouxe duas dicas, a decodificadora, que conta a história da Jennifer Doudna, que é a pesquisadora desse grupo que conseguiu desenvolver o CRISPR, e de Human Trial, que está na Apple, que também conta essa história. Aliás, aí eu vou dar a minha recomendação, tem o TEDx, eu descobri o CRISPR lá atrás, eu tenho livros de 2016, 15, com TEDx,
ela mesma contando como é que foi esse processo. Então é bem interessante, tanto que num desses TEDx ela fala que quando ela percebeu que isso poderia ser usado para usos que ela não gostaria, ela começou a ficar preocupada com o impacto dessa tecnologia ou metodologia. Tem outros, que eu falei um pouquinho aqui, que é o Explain, tem lá o Designer Babies, que é bem interessante para você entender aonde que a genética pode afetar e aonde pode entrar a questão ética. E o Gataca, que é um clássico, quem não viu, está atrasado,
algumas décadas. Então, com isso, a gente teve um episódio riquíssimo e eu acho também muito importante pra gente pensar nos próximos passos de integração, não só de tecnologia com o nosso desenvolvimento, mas também com a nossa parte mais básica, formadora, é como é que ela pode desenvolver e ajudar nos caminhos da humanidade. Então, é isso. Super obrigada, Lígia. Foi incrível o episódio com você. Obrigada, Carol. Foi muito bom. Muito bem. Futuramente vai ficando
A gente se encontra na próxima terça-feira com mais um episódio. Você pode encontrar a Marta enquanto isso no Instagram, arroba martagabriel. Pode mandar um e-mail também para futuramente arroba cbn.com.br. Esse podcast pode ser assistido no Spotify ou no YouTube também. E aqui tivemos a apresentação de Marta Gabriel, Carol Tamacia, produção de Ellen Menezes, edição de Priscila Gubiotti, coordenação de Tiago Barbosa e a direção é de Pedro Dias Leite. Tchau, gente. Até mais. Até a próxima.